青年上肢远端肌萎缩病例解析

【疾病信息】

患者，男，19岁，主诉右上肢肌肉无力、萎缩2年半。

2年半前无明确诱因出现右手无力，握力减退，随后出现手指伸直困难，手部遇冷水刺激感僵硬、发绀、疼痛，右手肌肉萎缩。曾于外院就诊，诊断“运动神经元病?”，服用B族维生素、扩血管药物等治疗，症状无好转，仍缓慢发展至右手前臂肌肉萎缩。否认外伤史、毒物接触史和家族遗传史。

【治疗方法】

查体：神志清楚，言语清晰流利，思维敏捷。颅神经检查无异常，右上肢近端肌力5级，远端肌力4级，夹纸试验(+);右手平举轻微震颤，右手骨间肌、大小鱼际肌、蚓状肌明显萎缩变薄。右侧前臂尺侧中下2/3肌肉萎缩明显，呈斜坡状。右侧肱三头肌反射、桡骨膜反射(+)，双侧霍夫曼氏征(一)。四肢肌张力、感觉正常。左侧及双下肢腱反射(++)。锥体束征(一)。脊柱无畸形，无叩压痛。肌电图示：右上肢神经源性肌电改变(远端受累，以运动纤维受累为主)伴有纤颤电位;神经传导速度大致正常。颈椎磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)示下颈段脊髓萎缩(以C₆～T₁段明显)，右侧明显变扁(轴位)。血生化、肌酶谱和脑脊液常规、生化均正常。肌肉活检(右肱二头肌)：部分肌纤维呈圆形萎缩，未见炎症细胞浸润，考虑神经源性损害。

诊断“平山病”，嘱患者佩戴颈托治疗，加强肢体功能锻炼。

【治疗效果】随访2年余症状有明显缓解。