血管性血友病因子测定：报告与解读

总结一天发出的3份各有特点的VWF检测报告。

Case 1

1岁半男性患儿，因发现右侧睾丸包块一月入院，B超示右侧鞘膜积液，完善术前凝血检查时发现APTT单独升高：62秒（Ref 29~42秒）。

狼疮抗凝物（LA）检查：SCT、DRVVT标准化比值均>1.2，提示存在LA。

內源凝血因子及VWF检测：

多稀释度检查VIII因子仍偏低，VWF活性、抗原在参考下限，了解患儿血型为O型血，因此暂不考虑VWD，可下低VWF诊断（VWF水平一般在30%-50%之间）。提示患儿若接受手术，有一定出血风险，可给予预防性处置（如DDAVP）。而无症状婴幼儿的LA阳性通常为一过性，无特殊临床意义，可12周后复查。

Case 2

患者为65岁女性，鼻出血就诊，多稀释度检查VIII因子偏低，加查VWF活性、抗原均偏低：

30%左右的VWF活性需考虑VWD（1型），患者年龄较大，遗传、获得性VWD均不能排除，获得性VWD可见于自身免疫病、浆细胞病、骨髓增殖性疾病、心血管病等，因此建议患者进行相关检查，明确病因、及时治疗。

Case 3

3岁男性患儿，皮肤粘膜出血就诊，外院检查APTT单独延长、VIII因子缺乏，来我院进一步鉴别：

患者VWF活性、抗原均偏低，考虑VWD而非血友病甲，由于VIII因子水平显著降低，最可能的诊断为2N型VWD（VWF与FVIII结合能力降低），建议患者父母送检，必要时送检VWF基因。

总结：

1. 无症状婴幼儿的LA阳性通常临床意义不大；O型血且VWF水平在30%~50%之间者可下“低VWF”诊断，而不一定是VWD。
   

2. 年龄较大的VWD患者需排查获得性因素，既可能是自身免疫性（存在VWF抗体）也可能非自身免疫性（肿瘤细胞、大量血小板吸附VWF或血管病变导致的剪切力增加消耗VWF）。

3. VIII因子显著缺乏者若VWF水平轻到中度降低，2N型VWD可能性大，而不首先考虑血友病甲或3型VWD。