郭纪锋，副教授，博士，博士生导师。2002年本科毕业于湖南医科大学临床医学系，2005年获中南大学湘雅医院神经内科硕士学位，2008年获中南大学湘雅医院神经内科博士学位，毕业后一直在中南大学湘雅医院神经内科工作，2010年晋升为主治医师。2016年遴选为博士生导师，主要从事神经退行性疾病特别是帕金森病的临床与分子遗传学研究。
携带LRRK2突变的患者
发病年龄晚
运动症状:运动迟缓、肌强直、静止性震颤
非运动症状:嗅觉障碍、体位性低血压等,但认知功能障碍较少见
对左旋多巴反应良好
病情进展缓慢
病理见路易小体形成
PD基因型与临床表型
携带SNCA突变的患者
30岁左右起病
运动症状:运动迟缓、肌强直多见,静止性震较少见
非运动症状：嗅觉障弱、自主神经功能障碍,直立性低血压出现较早而显著,早期易出现记忆功能障,还可伴有语障码，精神行为改变等
皮质肌阵挛、癫痫、锥体束征等
早期对左旋多巴反应良好
病情进展较快
病理见路易小体形成
PD基因型与临床表型
携带 PARKIN 、PINK1、DJ-1突变的患者
发病年龄较早,多在10-30岁
运动症状:运动迟缓、肌强直,静止性震颜少见,可伴有动作性或姿势性震颤
非运动旅状:认知功能障碍、嗅觉障碍、睡眠障碍、自主神经功能障碍较少见
足部痛性肌张力障碍、腱反射亢进、精神症状
对左旋多巴反应良好,但容易出现异动症
有晨轻暮重现象,病情进展缓慢
病理缺乏路易小体形成
PD基因型与临床表型
携管ATP13A2、FBXO7、PLA2G6基因突变患者
患者发病年龄较早(<40岁)
运动症状:运动迟缓,肌强直,静止性震、姿势步态异常非运动症状:认知功能障碍较常见,还伴有自主神经功能障碍等
早期伴有肌张力障
伴有锥体束症、眼球活动异常、共济失调、构音障碍等
对左旋多巴反应良好,容易出现异动症
病程进展缓慢
病理见路易小体形成,可见铁沉积
PD分子分型与临床表型
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