美国ACMG发布诊断性基因测序Panel相关技术标准

美国ACMG实验室质量保证委员会近日发布诊断性基因测序Panel相关技术标准，该技术标准包括：Panel设计、基因选择、特殊情况的技术探讨和基因检测报告标准等。

基因测序Panel是遗传病诊断的有力工具。 目前，测序技术的发展，使基因检测更加经济、灵活和高效。但是，不同检测实验室设计的基因Panel，在检测基因（如基因数量、纳入原因、基因与疾病关联的证据等）和技术完整性（如覆盖度）等方面多有不同，因此，很有必要建立基因检测Panel相关的技术标准。

本次ACMG发布的基因检测Panel相关标准，可作为实验室设计、提供和报告基因Panel检测结果的技术标准。尽管该标准提供的一些原则也可用于其它遗传检测（如携带者筛查、预测性检测），但本标准主要针对诊断性基因检测Panel。该技术标准阐述了基因检测Panel对临床敏感性、特异性和有效性的影响，并对测序局限性、假基因/基因家族、嵌合现象、转录本选择、CNV检测、报告以及检测局限性披露等问题进行了深入探讨。