罕见病用药研发近年来成为最活跃、发展最快的领域之一，在全球研发管线中的占比超过三成。罕见病用药研发的持续投入，推动了后期临床试验快速增长。近日，知名的塔夫茨大学药品研发研究中心（The Tufts Center for the Study of Drug Development，CSDD）从clinicaltrials.gov网站采集了4562个受FDA监管的临床试验数据。对这些数据的分析表明，罕见病用药研发在科学和运营上存在挑战，需要新的临床研发策略、操作规范与解决方案。
2010年以来，新药批准中罕见病用药占比翻番
2018年全球获批的药品和生物制品中，一半以上针对罕见病。FDA去年批准59个新药，其中34个（58%）获批用于治疗罕见疾病，而几年前，这一占比仅为三分之一。2018年，研发管线中瞄准罕见病的小分子与大分子达3500个，占比超过三成，比2010年时的1530个相比增加一倍多。
孤儿药资格与孤儿药批准显著增长
在过去的25年中，FDA授予的孤儿药资格（Orphan Drug Status）大幅增加。1994-98年期间，只有301个药获得了孤儿药资格。这一数字在2014-18年同期猛增到了1800个，是1994-98年间数目的接近6倍！
与此同时，我们也看到了孤儿药获批总数大幅的增加——从2003-08年间的66个增加到2014-18年同期的316个。自2000年以来，获批的孤儿药数量在所有资格中的占比保持相对稳定，目前为18％，略高于《1983年孤儿药法案》（Orphan Drug Act of 1983，ODA）颁布以来的16％。
罕见病用药研发持续投入见成效
2004-2018年间，最初针对罕见病治疗，并在全球范围开展的临床试验约有4100个。在最初针对罕见病的新临床试验中，绝大多数（84％）目前处于1期和2期临床开发阶段。针对罕见病的2期和3期临床试验的增长率，是1期临床试验增长率的两倍。
从临床到获批，罕见病用药比其它药品长四年
罕见病用药临床试验平均耗时131个月，比非罕见病用药总体长68%，比其它癌症相关疾病总体长41%。与非罕见病用药审评时间相比，罕见病用药总体审评时间快4个月。总体上，罕见病用药研发时间比其它所有药品长4年。
临床试验各期规模与范围变化显著
罕见病用药临床试验具有样本量小、异质性大、难招募等特点，使得在临床试验的任何一个阶段，患者的确定与入组都面临前所未有的挑战。
从数字上看，与非罕见病用药相比，罕见病用药1期临床试验研究场所数平均为非罕见病临床试验的6倍，招募患者数是后者的四分之一。罕见病2期和3期临床试验分别占研究场所总平均数的一半至60％，入组患者低至临床试验志愿者总平均数的15％。
罕见病临床试验患者入组的特殊性
与非罕见病用药临床试验患者招募相比，罕见病用药临床试验筛查和随机入组失败率明显更高，显示罕见病患者招募和保持方面的挑战。罕见病临床试验所筛查的患者中，有81％没有入组资格，56％不能随机入组，而非罕见病临床试验的筛查失败率为57％，随机入组失败率为36％。与非罕见病相比，参与随机化临床试验的罕见病患者脱组率较低。
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