脊柱裂(spinal bifida)一种常见的先天畸形。是胚胎发育过程中，椎管闭合不全导致脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。可从较小的畸形如棘突缺如或和椎板闭合不全，到严重的畸形。
脊柱裂可以发生在颈、胸、腰、骶各部位，但以腰骶部最多见;脊柱裂的前裂罕见，后裂较多。脊柱裂分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂，其中前者远多于后者。隐形脊柱裂患者大多无临床症状，偶在体检时才发现。
造成脊柱裂畸形的病因尚不明确，现在普遍认为主要与以下两点有关。
1、胚胎期发育异常
如胚胎期发育障碍导致椎管先天性发有异常。脊柱是由26块脊椎骨连接组成的，脊柱中央为椎管，该管内包有脊膜、神经及脊髓等组织，胚胎的异常发育可造成椎管闭合不全。
2、妊娠期孕母因素
叶酸缺乏、宫内感染、母体服用丙戊酸钠等药物、放射线照射和母亲为I型糖尿病患者等因素均可能导致胎儿脊柱裂的发生。
一般将脊柱裂分为显性脊柱裂和隐形脊柱裂两种。
1、隐形脊柱裂较显性脊柱裂多见，临床上少有症状，一般分为单侧型、浮棘型、吻棘型、完全脊椎裂型和混合型等。隐形脊柱裂只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出，无需特殊治疗。
2、显性脊柱裂可根据膨出内容的不同又分为脊膜膨出型(meningocele)、脊髓脊膜膨出型(myelomeningocele)、脊髓膨出(mylocele)等。
不同情况的脊柱裂患者表现不同，许多健康人群体也存在脊柱裂现象，外表正常，但没有任何可觉察的症状;部分患者也可以出生时正常，但随着年龄增加，慢慢出现症状;有的脊柱裂也可累及骨骼，伴随脊膜或脊髓膨出。
1、局部皮肤异常
最常累及为第5腰椎和第1骶椎，病变区域皮肤大多正常，但少数显示色素沉着、毛细血管扩张、皮肤凹陷、局部多毛等异常。严重的可见到腰骶部皮肤隆起或肿块，或皮肤呈瘢痕样改变，可能伴有分泌物或感染。
2、下肢感觉运动功能障碍
如下肢和会阴部的深浅感觉障碍，表现为下肢常发凉、发麻、足底与臀部产生营养不良性溃疡，严重者烫伤或割伤时仍不知道疼痛;下肢运动功能障碍尤其是足和踝的力量弱，严重时双下肢无力，肌张力减弱或增加、腱反射消失，肌肉萎缩变形。
3、大小便功能障碍
表现为大便困难、秘结，严重的肛门括约肌松弛无力、大便失禁、肛门反射减弱或消失。小便异常为脊柱裂的各种病理变化导致神经源性膀胱所致，表现为排尿困难、尿急、尿频，学龄时仍然经常遗尿、尿失禁 、尿潴留等，严重者晚期引起输尿管肾盂积水，最后导致肾衰竭。
4、下肢疼痛
腰骶部、会阴部、臀部及下肢疼痛，隐性脊柱裂常伴有慢性腰痛，且多在成年后出现。
1、显性脊柱裂患儿，早期治疗极其重要。如脊髓外翻甚至已经有脑脊液渗出的脊髓脊膜膨出患儿，应在出生3天内尽快行手术治疗;而对于脊髓脂肪瘤和表皮较厚或者正常皮肤脊髓脊膜膨出患儿，建议出生6个月内手术。
2、隐性脊柱裂者，一般无神经症状的可不用治疗，但应行医学知识普及教育，以消除患者的紧张情绪和不良心理状态。症状轻微者，应强调腰肌(或腹肌)锻炼，以增强腰部的内在平衡，无需特殊治疗。症状明显者可先行保守治疗，目的是缓解疼痛、改善症状，可结合理疗、非甾体类抗炎药等。若神经症状明显无改善者可手术，松解粘连的神经。
由于脊柱裂为先天性问题，所以预防工作主要针对孕妇进行。
1、通过孕期B超等检查，实现提前预防和早期诊断，针对病情严重的胎儿，需要考虑终止妊娠。
2、孕早期服用叶酸可以显著降低脊柱裂的发生率，但具体的作用效果，也取决于母亲和胎儿基因型。
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