结节性硬化综合症（TSC）

TSC是一种常染色体显性遗传综合征，以皮肤、眼睛、肾脏和中枢神经系统的错构瘤生长为特征。肺部及骨骼侵犯很少，肺部发生病变的概率为1%，通常表现为淋巴管平滑肌瘤病(LAM)，MMPH是TSC的另一种极为罕见的肺表现形式，Popper等人在1991年首次对其进行了描述。MMPH是肺错构瘤的过程，表现出多个微小的肺结节。MMPH高分辨率CT显示结节更为清晰。

临床表现及诊断标准

结节性硬化症的经典表现多是在儿童时期表现为三型(Vogt三型):

癫痫发作:四分之一的人没有发作；

智力缺陷:多达一半的人智力正常；

皮脂腺瘤:仅在约四分之三的患者中存在；

  完整的三联征只在少数患者中出现(约30%)，因此诊断TSC需参照国际诊断标准，结节性硬化症的诊断标准已经制定出来，以帮助结节性硬化症的诊断，最近一次更新是在2012年由国际结节性硬化症复杂共识；

  美国国立卫生研究院共识会议关于结节性硬化症的诊断标准,包括2个主要特征或1个主要特征+ 2个次要特征,其中主要特征包括: 面部血管纤维瘤或前额斑块、多发性( > 3个) 皮肤色素脱失斑、皮质结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞性星形细胞瘤等; 次要特征包括: 脑白质迁移线( 影像表现) 、视网膜色素缺失斑、雪片样皮肤病损等。

影像表现

TSC脑内影像学表现：

( 1) 室管膜下多发结节,为多发对称性分布,钙化结节具特征性;

( 2) 皮质或皮质下结节,以额顶叶多见; 

( 3) 脑白质区异常信号,呈放射状、楔形或不定形稍长T2信号为特征,T2WI-FLAIR上显示明显。结节呈等或稍高密度及等T1、稍长T2信号,增强扫描不强化或强化不明显,当结节增大且出现明显强化时应考虑恶变为室管膜下巨细胞星形细胞瘤。CT是发现室管膜下钙化结节最敏感的检查方法。

TSC腹部改变:  TSC合并肝、肾AML: TSC肝、肾AML以瘤内含脂肪成分为特征,增强扫描瘤体实性部分明显强化且强化持续时间较长,瘤体随时间推移而增大，80% TSC合并双肾多发的AML, TSC中肝AML与双肾AML具有显著的相关性。

TSC肺部病变: 包括MMPH和LAM,MMPH组织学上为增生的Ⅱ型肺泡细胞,表现为弥漫分布小结节状密度增高影伴小叶间隔增厚; LAM主要表现为血管平滑肌的异常增殖,表现为薄壁( < 3 mm) 、清晰的肺囊肿且均匀分布于全肺。

TSC骨骼改变: 病理机制可能与骨骼生长、 骨化过程中成熟骨小梁发生融合而不能再吸收、塑型,结果导致致密骨斑样发育异常有关。特征性骨骼影像表现为椎体内多发硬化小结节伴象牙质样椎弓硬化。研究同时发现,骨质改变以腰椎多见且最先累及,且首先累及附件,椎体病变多位于其后半部,骨质硬化并体积增大见于晚期病例。

TSC-MMPH

TSC骨骼

参考文献：结节性硬化综合症的CT与MR表现阮志兵焦俊闵定玉廖欣文伟贵州省贵阳市贵州医科大学附属医院影像科 临床放射学杂志