患者，女性，61岁；
主诉：活动后呼吸困难和干咳一年半；
现病史：1年半时间前，一直有用力时呼吸困难和干咳的症状，病情缓慢进展。否认有发烧、发冷、咯血或体重下降。
既往史：体健；
个人史：有10年的吸烟史，她是一名学校教师，没有职业性接触。家里没有宠物，以前也没有职业性接触。
家族史：没有肺部疾病或其他疾病的家族史。
体格检查：患者精神饱满，皮肤巩膜无黄染、发绀。体温36.5摄氏度；呼吸频率18次/分钟；心率84次/分钟；血压139/76毫米汞柱；不吸氧状态下脉搏氧饱和度为95%。胸部的触诊和叩诊均正常。胸部听诊没有发现湿罗音或喘鸣音。心血管检查显示有规律的心律。双下肢无周围水肿。其余的体格检查都正常或没有问题。
胸部高分辨率CT（HRCT）平扫显示弥漫性、薄壁、不规则形状的囊肿，其中几个囊肿凝聚成较大的囊肿，以中上肺区为主，还有多个固体部分钙化的肺结节（下图）。没有发现腺病、牵引性支气管扩张或磨玻璃样变。
实验室检查：血常规正常，肝肾功能正常。尿液分析中的蛋白质、细胞均为阴性。免疫球蛋白类别、IgG亚类、游离轻链均在正常范围内。HIV检测呈阴性。自身抗体和血管炎抗体结果为阴性。干扰素-g释放试验正常。
肺功能检查显示，FVC为3.29升（99%预测值），FEV 1为2.29升（98%预测值），总肺活量为6.36升（129%预测值），残余容积与总肺活量之比为119%，一氧化碳的弥散能力为16.8毫升/分/毫米汞柱（74%预测值）。
支气管镜检查，显示解剖结构正常，支气管内侧无异常。涂片、培养和细胞学标本均为阴性。
患者被转到外科进行胸腔镜手术活检，发现有多个结节，边界清晰，有无定形的嗜酸性物质沉积，少量的多核异物型巨细胞，钙化和变性骨。无定形物质的区域显示出刚果红的阳性染色，以及偏振显微镜下的苹果绿双折射现象。
上图：A，支气管周围结节，有无定形的嗜酸性物质沉积，钙化，变质的骨，以及稀少的淋巴浸润（HE染色）。B，结节状淀粉样物质的沉积（HE染色）。C和D，无定形肿块，有少数巨细胞，偏振光下有苹果绿双折射（刚果红染色；C，光镜；D，同一区域，偏振光镜）。
最终诊断：淀粉样变性相关肺囊性肺病变
关于流行病学：
淀粉样变性是指一组异质性疾病，其中淀粉样蛋白由错误装配的纤维蛋白构成，沉积在各种器官中。淀粉样变性是一种罕见的疾病，发病率为每年每百万人中有8例。本病最常见的形式，即全身性免疫球蛋白轻链淀粉样变，其发病率为每100万人口中有3至5例。
尽管人类有36种已知的细胞外膜纤维蛋白，但最常遇到的纤维蛋白包括免疫球蛋白轻链、血清淀粉样蛋白A和转甲状腺素。在英国国家淀粉样变性中心复习了7000多名患者，其中60%患有轻链淀粉样变；10%患有血清淀粉样A淀粉样变；10%患有遗传性转甲状腺素淀粉样变；8%患有野生型转甲状腺素淀粉样变；10%患有局部淀粉样变，而只有0.5%患有其他类型。
关于类型：
淀粉样变可分为全身性和局部性两种形式。全身性疾病通常见于慢性化脓性疾病、骨髓瘤或结核病患者，可能影响多个器官。呼吸系统的淀粉样变可能是局部的，也可能是系统性淀粉样变的一部分。它可以以五种不同的形式出现：结节性肺淀粉样变、弥漫性肺泡-胸膜淀粉样变、气管-支气管淀粉样变、纵隔淋巴结淀粉样变和胸膜淀粉样变。
结节性肺淀粉样变通常是由于局部的轻链沉积；好发年龄是60至70岁时出现。肺实质中的淀粉样结节通常出现在周围和胸膜下，可能是双侧的；直径从0.5到15厘米不等；生长缓慢，可能会有空洞化或钙化。
关于机制和临床表现：
肺淀粉样变也可表现为肺部囊性疾病。在这些病例中，可以看到散在的大小不一的囊肿，有时与干燥综合征、淋巴增生性疾病，如粘膜相关淋巴组织淋巴瘤有关。虽然肺淀粉样变性的囊肿形成的确切机制尚不清楚，但由于淀粉样变和炎症细胞对小气道的浸润而导致的气道狭窄可能导致球阀效应是通常认为的机制。另外，与血管淀粉样蛋白沉积有关的缺血导致毛细血管破坏，可能导致肺泡壁破坏和囊肿形成。肺部的单发淀粉样结节和囊肿通常是无症状的，多在胸部放射检查中偶然发现的。肺实质中大量淀粉样物质沉积引起的最常见的症状是用力时呼吸困难，其次是咳嗽、喘息、咯血和反复发生肺炎。
胸部的HRCT扫描上，淀粉样结节的特征包括：边缘清晰，轮廓分叶，形状和大小不一，生长缓慢。淀粉样蛋白相关的肺囊肿往往是多发性的，圆形或分叶状，体积小到中等，壁薄。囊肿通常很多（超过10个），通常在支气管周围或胸膜下，并经常与结节性病变相关，这些结节性病变通常被钙化。
关于诊断：
诊断肺淀粉样变需要进行肺活检，用偏振显微镜观察刚果红染色的切片时，显示出苹果绿色的双折射的纤维素沉积物。免疫组化法也可以看到免疫球蛋白轻链蛋白的沉积。
弥漫性囊性肺病的鉴别诊断是广泛和困难的，通常包括淋巴管瘤病、朗格汉斯细胞组织细胞病、Birt-Hogg-Dubé综合征、淋巴细胞间质性肺炎、空洞性转移性肺病等。在囊性肺疾病的鉴别诊断中，肺实质淀粉样变是需要鉴别的一个疾病。
关于治疗和预后：
如果病人没有症状，可对局部形式的淀粉样变进行监测而不进行治疗。化疗应保留给更严重的病例。对于选定的肺功能严重受损的患者，肺移植是一种选择。肺淀粉样变的预后取决于肺实质受累的程度。与全身性疾病相关的肺淀粉样变的长期预后较差，但是局部的肺淀粉样变患者的临床过程是良性的，预后良好。
由于该患者的肺功能测试结果相对较好，而且呼吸困难的程度适中，因此选择了保守的方法，并进行临床密切随访。患者接种了流感和肺炎球菌疫苗。她症状稳定，没有经历呼吸道感染或咯血。经过两年的门诊随访，她的病情稳定。在最后一次随访中，她的FVC为97%，FEV 1为95%，DLco为69%，没有全身包括肾脏、心脏、消化道受累的证据。
联系客服
