这个遗传病不好诊断：看到MRI显示对称脑白质信号异常该考虑...？

患者信息

儿童，意识改变。

影像检查

小编留言：这些患者是别人的，但这些症状你工作中也可能会遇到，学习才是前进的唯一路径，有思考才有进步哦！

根据此患者右侧脑室三角区周围脑白质单质子波谱像，请判断正误。

问题1.乳酸异常增高。

A.正确

B.错误

2. NAA异常减低。

A.正确

B.错误

3.胆碱峰异常增高。

A.正确

B.错误

4.波谱所有改变符合细胞内乳酸增加，神经元细胞壁破坏，胶质细胞增生。

A.正确

B.错误

5.最可能的诊断为？

A.异染性脑白质营养不良

B.肾上腺脑白质营养不良

C.亚历山大病

D.蝴蝶状胶质瘤

E.病毒性脑炎

01

最后的结果

1.A 2.A 3.A 4.A 5.B

肾上腺脑白质营养不良

02

影像表现

侧脑室三角区周围对称性T2信号广泛延长，蔓延至胼胝体压部。内囊前后肢亦见相似信号改变，蔓延至右侧外囊。病变周围见异常强化。右侧脑室三角区周围脑白质单质子波谱像示乳酸增加，NAA减低，肌醇增加，胆碱峰增加，提示神经元细胞壁破坏，乳酸增加，神经胶质增生。DWI / ADC图（未示）无扩散受限。

病例要点

1.脑白质营养不良：一组以酶缺陷导致髓鞘形成异常或脱失为特征的不同疾病，可有非特异性的影像学表现和临床症状。尽管这些疾病存在一些差异，但总体影像学表现为：

-T2/FLAIR脑白质信号异常，通常对称。

-累及脑室周围，深部或皮层下脑白质。

2.肾上腺脑白质营养不良为一种性染色体阴性遗传性疾病，是过氧化物体内缺乏连接酶，不能及时的将饱和极长链脂肪酸切断，导致长链脂肪酸在脑白质和肾上腺皮质内沉积，造成脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩。分为儿童型和成人型。

3.关键影像学特征：

-早期病变位于大脑后部白质，侧脑室三角区周围，呈对称性低密度或T2高信号，双侧病变通常通过胼胝体压部相连，增强扫描边缘部分可出现强化。后期后部白质病变逐渐向前发展，最后可达额叶白质。多伴有脑萎缩。

-MR波谱与临床严重程度相关：典型者脂质增加，见乳酸峰，肌醇增加，胆碱峰增加。提示神经元细胞膜破坏（脂质）/乳酸增加，神经胶质增生（肌醇）和细胞增殖（胆碱）。

鉴别诊断

脑白质营养不良

-异染性脑白质营养不良

-肾上腺脑白质营养不良

-亚历山大病

-海绵状变性

放疗/化疗损伤

病毒性脑炎

ADEM/MS

缺氧缺血性脑病

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