视网膜色素变性是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。
视网膜色素变性的临床表现
1.功能改变
（1）夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。
（2）暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
（3）视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。
（4）色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。
2.检查所见
本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常，随病程进展而渐次出现眼底改变。RP典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄，视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。
3.临床变异
RP绝大多数为典型病例，三联征常见。常见临床变异或者非典型RP有以下几种：
（1）单眼性原发性视网膜色素变性：诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常。此型患者多在中年发病，一般无家族史。
（2）象限性原发性视网膜色素变性：特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。
（3）中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。
（4）无色素性视网膜色素变性：是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。本型遗传方式与典型的色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。
（5）白点状视网膜变性：为罕见的家族性遗传性视网膜变性，眼底可见特征性的广泛散布的白色斑点，其可随病情的进展而出现原发性视网膜色素变性的特征。眼底可见圆形或椭圆形白色点，大小相对均一，可融合。
（6）Biette结晶样视网膜病变：表现为闪亮的黄白色结晶位于视网膜的后极和角膜缘浅层，伴有色素沉着的毯层视网膜色素变性和脉络膜硬化。
（7）静脉胖色素性视网膜色素变性：表现为静脉旁的视网膜色素上皮脱色素，骨细胞样色素斑。
（8）小动脉旁色素上皮保留型视网膜色素变性：在广泛的视网膜色素上皮变性萎缩区小动脉旁的色素上皮正常。
（9）Leber先天黒蒙：发病早，出生时就有可能视力严重受损，眼球震颤，眼底表现为色素性改变。预后极坏，严重夜盲，视野缩小，最终完全失明。
（10）其他综合征中的视网膜色素变性：Usher综合征和Bardet-Biedl综合征以及代谢异常所致的视网膜色素上皮变性。
怎么预防视网膜色素变性？
1.禁止近亲结婚。
2.避免“病病结合”：隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚，显性遗传患者其子女发生本病的风险为100%。
3.补充维生素A：维生素A缺乏类型有效。
联系客服
