室间隔缺损（ ventricular septal defects）是指室间隔胚胎发育不全，导致室间隔连续性中断，左、右心室形成异常交通。它是最常见的先天性心脏畸形一，占先天性心脏病的30％，发生率2/1000室间隔缺损可为单发畸形（约50％），也可为心脏复杂畸形的一部分。
畸形特征：
室间隔缺损可分为膜周部、流入道部、肌部流出道部室间隔缺损。膜周部室间隔缺损占80％，位于主动脉瓣下方的膜周部室间隔缺损可不同程度延伸到邻近的室间隔。流人道部室间隔位于右心室流入道部，三尖瓣隔叶附着点可因此而受到影响。肌部室间隔缺损可发生于室间隔肌部的任何部分。流出道室间隔缺损则位于右心室漏斗部，室上崤上方和主、肺动脉瓣之下，少数病例合并主、肺动脉瓣关闭不全。
超声诊断：
室间隔缺损是最常见的先天性心脏病之一，但室间隔缺损的产前超声检出率为0％－66．0％。胎儿期产前超声检出率明显低于新生儿期，由于胎儿时期动脉导管的交通及肺循环阻力高，左、右心室内压力相近，室间隔缺损处可不产生分流，或分流速度较低，，四腔心切面上房室大小对称，因此，单纯室间隔缺损不论在膜周部、流入道部、肌部或流出道部，产前超声检查均有可能漏诊，尤其是小的室间隔缺损，胎儿期更难检出，出现假阴性诊断。在胎儿期多显示心尖四腔心切面，室间隔与声速平行，有时可出现室间隔回声失落的假象而导致假阳性的诊断。因此，室间隔缺损产前超声诊断，容易出现假阳性与假阴性诊断。
（1）室间隔缺损的特征超声表现是室间隔连续性中断。
（2）左心室长轴切面上主动脉下方可显示膜周部或流出道部室间隔缺损。
（3）心底短轴切面对于判断室间隔缺损是膜周部、崤内型及干下型有帮助。膜周部室间隔缺损位于主动脉短轴9－12点处，崤内型位于12点处，干下型位12－3点处。
（4）四腔心切面上可显示流入道部室间隔缺损，在此切面上，还可显示三尖附着点位置上移，与二尖瓣附着点齐平，正常情况下的三尖附着点比二尖瓣低的特点消失。
（5）肌部室间隔缺损主要在四腔心切面上观察与显示。
（6）彩色多普勒：收缩期血流由左向右分流，舒张期则由右向左分流，分流速度均较低，分流血流色彩显示暗淡。在心尖四腔心切面上，由于分流血流方向与声束垂直，分流血流显示差或不显示，在胸骨旁长轴四腔心切面上，分流血流显示最佳。
临床处理及预后：
单纯室间隔缺损不影响胎儿血流动力学改变，些病例在胎儿期自然闭合。90％以上的小缺损无明显临床症状，在出生后1岁内逐渐自然闭合。部分大的缺损在出生后2～8周可出现心力衰竭而需治疗。少数特大室间隔缺损，出现巨大左向右分流，出生后即可出现心力衰竭。当室间隔缺损合并其他复杂心脏畸形时，如法洛四联症、大动脉转位、右心室双出口、主动脉弓中断等，则预后取决于合并畸形。多数室间隔缺损患儿为散发病例，部分合并染色体异常（如18三体、21三体迪格奥尔格综合证）和单基因病，这部分病例的再发风险取决于基因异常的类型。
单纯室间隔缺损，既往分娩1例室间隔缺损患儿，下次妊娠室间隔缺损的再发风险为3％；分娩2例室间隔缺损患儿，下次妊的再发风险为10%；母亲为室间隔缺损患者，再发风险为9.5％；父亲为室间隔缺损患者，再发风险为2．5％.
CDFI显示VSD分流的注意事项：
a.声束平行于分流方向才可能显示最佳（声束垂直于室间隔时有利于分流的检出）；
b.血流的标尺必须是合适的量程，宜低不宜高（40-60cm/s左右），有异常分流再适当调节确定真伪；
c.取样框一定要合适，帧频大于生理运动的速度时才不会丢失分流信号，取样框过大必然降低帧频。
肌部室缺
三尖瓣闭锁伴大室缺
膜部室缺
肌部大室缺
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