专题笔谈│儿童心肌病的磁共振检查及临床应用

欧阳荣珍，郭　辰，钟玉敏

中国实用儿科杂志  2020 Vol.35（5）：338-343

摘要

儿童心肌病的影像学检查目前主要依靠超声心动图和心血管磁共振（CMR）。CMR无辐射、多参数多序列一站式扫描，既提供了心肌病的形态学信息，尚能进行心室容量、射血分数等功能评估，还能针对心肌组织特征进行分析，在儿童心肌病诊断、鉴别诊断及随访中起重要作用，是目前评估儿童心肌病的最佳影像方法。该文重点阐述儿童心肌病的磁共振检查规范、磁共振表现特点及临床应用价值。

关键词

心肌病；心血管磁共振；儿童

基金项目：国家重点研发计划子课题（2018YFB1107100）；上海市科委引导类（17411965400）
作者单位：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心影像诊断中心， 上海  200127
通讯作者：钟玉敏，电子信箱：[e-mail]

儿童心肌病每年的发病率仅1/10万［1-3］，但其病死率高，尤其是＜1岁婴儿，是儿童心脏移植的主要指征。儿童心肌病病因除了基因变异导致心肌病变，系统性疾病所致弥漫性心肌损伤也是重要原因［4］。

心肌病分类对于临床和影像检查至关重要，曾由世界卫生组织/国际心脏病学会联合会［5］、 美国心脏协会（AHA）［6］、 欧洲心脏病学会（ESC）［7］和世界心脏联合会先后提出心肌病分类法［8］。目前AHA最新共识认为心肌病分类须基于世界心脏联合会提出的MOGES分类即心肌病形态功能特征（M）、 器官受累（O）、 遗传或家族性遗传模式（G）、 有具体遗传缺陷或潜在的疾病/原因等明确的病因学（E）综合评估， 遵从ESC 2008年分类方法， 以结构和功能形态学分类为主， 基因和非基因病因为次要分类原则［9］， 以便于诊断和治疗。ESC2008年提出首先根据形态功能学进行分类， 分为肥厚型心肌病（HCM）、 扩张型心肌病（DCM）、 致心律失常性右心室发育不良/心肌病（ARVC/D）、 限制型心肌病（RCM）和未分类（包括左心室致密化不全，LVNC）， 然后再考虑遗传信息， 临床较为适用［7］。

儿童心肌病的影像学检查目前主要依靠超声心动图和心血管磁共振（CMR）。超声心动图作为第一线检查方法经济简便而成为心肌病的首选检查方法， 但是在评估异常心室形态、 心室壁厚度及心室质量方面有局限性［10-11］。近年来CMR已普遍地应用于心肌病的诊断与鉴别诊断中［12-14］。CMR的多参数多序列一站式扫描， 既提供了心肌病的形态学信息， 尚能进行心室容量、 射血分数等功能评估， 还能进行心肌组织特征分析［15］。就儿童心肌病患者而言， CMR无电离辐射， 扫描视野较大， 尤其适合儿童心肌病的诊断和治疗后随访。

1　儿童心肌病CMR检查

1.1　儿童CMR扫描前准备工作　（1）检查之前与能配合检查的儿童进行沟通， 不能配合检查的儿童， 需要镇静或麻醉确保检查成功；（2）扫描前确认体内是否有植入物以及其与磁共振是否兼容［16］；（3）小婴儿做好保温工作；（4）对于急性肾功能不全或严重慢性肾病的患者对比剂应慎用。

1.2　儿童CMR基本技术要求　（1）磁共振仪器选择：目前临床应用大部分为1.5 T或3 T磁共振仪［17］；（2）扫描线圈的选择：选择合适于儿童的线圈；（3）克服运动伪影， 采用心电门控、 屏气、 膈肌导航技术或增加采集次数等以克服运动伪影［13］。

1.3　儿童心肌病CMR扫描的基本序列

1.3.1　心电门控自旋回波（SE）序列　即T1、T2W加权（SE T1WI、T2WI），心腔及大血管内血液流空，呈现低信号（即“黑血”）；心肌及血管壁为等信号，主要用于显示心肌组织，见图1 a。

1.3.2　梯度回波电影序列　心腔及大血管内血液呈高信号（即“白血”），能显示解剖和进行心功能检测，见图1 b；二维电影平衡稳态自由进动（2D balanced steady-state free precession，b-SSFP）序列最常用。基于2D b-SSFP 序列可进行心室容量、质量以及射血分数等测量，进行左心室整体和节段性室壁运动分析。

1.3.3　三维b-SSFP序列　为一项应用心电门控和呼吸膈肌导航、 1.2～2.0 mm等体素、 无需造影剂的三维白血序列［13］， 能很好地显示心内解剖结构， 亦能鉴别心肌病与冠状动脉异常导致的类似心肌病表现， 如左冠状动脉异常起源于肺动脉， 见图1 c。

1.3.4　心肌灌注技术　用于评价心肌缺血缺氧情况， 主要是排除缺血性心肌病变［18-19］， 见图1 d。目前心肌负荷灌注成像被认为是辅助延迟强化检查；心肌负荷灌注成像不仅能观察灌注， 还能定量分析， 并可对灌注有缺损的区域进行钆剂延迟强化（late Gadolinium enhancement， LGE）扫描， 观察心肌活性［15，20］。

1.3.5　LGE　用来显示心肌纤维化和梗死的成像技术， 纤维化和坏死心肌区域显示心肌异常高信号， 应用于急性和慢性缺血性心肌病、 非缺血性心肌病、心肌炎、 心室血栓形成等疾病诊断与鉴别诊断中［21-22］， 见图1 e。LGE在心肌病鉴别中非常重要， 缺血性心肌病和非缺血性心肌病的LGE表现不同：缺血性心肌病变显示心内膜下异常信号或起始于心内膜下， 然后发展至透壁， 再发展至心外膜；在非缺血性心肌病变中， 主要表现为心肌中层斑片状强化、 心外膜或弥漫性心内膜强化， CMR能对各种心肌病进行鉴别［15］。

1.3.6　相位编码速度标识技术（VEC MRI） 或流速编码相位对比技术（PC）　PC法测量包括心输出量、肺循环和体循环流量比、肺灌注、瓣膜反流、主肺动脉侧支流量、压差测定等［23-24］，见图1 f。

1.3.7　心肌组织标识技术（tagging）及DENSE（displacement encoding with stimulated echos）技术　tagging和DENSE技术目前是评估局部心肌运动功能的金标准［25-26］，见图1 g。

1.3.8　CMR新技术    主要包括心肌组织特征定量的扫描及分析技术［27-28］。

对比剂注射前T1 mapping技术可以定量心肌组织T1值，显示心肌组织特性，结合注射对比剂后T1 mapping可进行细胞外容量分数（ECV）测定；有报道ECV的异常程度可以预测心肌病所致心力衰竭危险度， ECV在预测心血管不良事件方面优于非对比剂T1 mapping、 延迟强化等， 见图1 h。T2值也是组织特性参数。心肌水肿T2值增加；T2 mapping可用于在急性心肌梗死、 心肌炎、 负荷心肌病、 结节病、 心脏同种异体移植物排异反应等方面的诊断与鉴别诊断［29］。应力（strain）分析：心肌病中（如肥厚型心肌病）左心室整体纵向应变与其不良事件相关；受损局部应变和整体纵向应变与组织学改变、 心肌纤维化、 心肌运动有明显相关性；左心室整体纵向应变在显示纤维化心肌异常运动方面敏感性较高 ［30-31］， 见图1 i。

2　儿童心肌病的CMR 特点

HCM、DCM、ARVC/D、RCM和未分类（包括LVNC）心肌病形态学上的表现儿童与成人基本一致， 但儿童心肌病在解剖学、 组织学和功能的变化可能较轻微或者疾病处于早期阶段， CMR显示阳性率可能低于成人［27］。

2.1　DCM　DCM定义为左心室扩大伴收缩功能不全的不可逆的心肌疾病， 须排除由于血液动力学因素和功能不全或冠状动脉异常起源于肺动脉导致左心室扩大；DCM发病率约为1∶2500， 占儿童心肌病50%～70%；是导致儿童心力衰竭的第三大病因［9］。10%～25%的儿童DCM病因归于心肌炎［32］。CMR特点为进行性左心室扩张、 左心室收缩功能不全和局部中层心肌纤维化［14.33］，见图1 j。最近有报道DCM局部室间隔纤维化，所谓的“中层的迹象”与室性心律失常有关［34］。延迟强化中显示心肌纤维化的存在与心脏疾病严重程度有关［35］。

2.2　HCM　HCM定义为心肌肥厚，排除血液动力学因素及生理性和病理性因素导致的心肌肥厚（继发于高血压、主动脉瓣狭窄和其他病变）［9］，其发病率为0.2%，占儿童心肌病的35%～50%［1，2］，＜1岁婴儿发病率高于年长儿童3倍以上， 被认为是最常见的遗传性心血管疾病［9，28］。HCM也是年轻人心源性猝死（SCD）的最常见病因［29］。HCM的特点包括不同程度心肌肥厚、 左心室早期收缩功能增强或正常、失代偿期下降、心肌纤维化、左心室流出道动力性梗阻。

CMR是目前惟一可靠的确定HCM形态学的诊断方法。CMR能准确地量化所有心肌节段心肌质量和局部区域壁厚。目前成人肥厚标准为15 mm舒张末期室间隔或左心室游离壁厚度 ［9］。梗阻性HCM中， 二尖瓣前瓣的装置收缩期向室间隔前向运动（SAM征）和湍流射流可在长轴白血电影序列中显示。局部心肌可出现延迟强化， 且与局限性肥厚、 收缩厚度下降和灌注缺失相关。HCM延迟强化特点与心肌梗死后心内膜下延迟强化方式不同；CMR能对心肌淀粉样变、 Fabry病、 运动员心脏等做出鉴别诊断［15］；在治疗期间， CMR尚能明确酒精室隔消融的效果， 在肥厚心肌的延迟强化与左心室心肌内纤维化增加有关［6，14，30］。儿童HCM CMR特点与成人相似；有报道在儿童HCM中， 向心性左心室肥厚占12.7%， 且发病率明显高于成人；延迟强化也可在儿童HCM中出现［31］，见图1 a、 d、 e。

2.3　ARVC/D　目前称为致心律失常性心室型心肌病（arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy，AVC）， 该病可影响左右心室， 但单独侵犯左心室较少［9］。大多数AVC患者为常染色体显性遗传［36］。AVC特征包括弥漫性或局限性右心室扩张和功能不全（在某些情况下可以影响至左心室）。此外，脂肪和（或）纤维替代正常心肌组织。

CMR的形态和功能的特征包括弥漫性或局限性室壁运动异常、 室壁瘤、 节段性或全心扩大以及全心弥漫性运动减少和进行右心室容量和功能的定量分析［14，37］， 见图1 j。心肌脂肪的识别不是惟一的与AVC有关的结构性室壁异常［38］， 延迟强化显示心室纤维化［39］。AVC主要发生于青年人，儿童往往因解剖学、 组织学和功能的变化较轻微或者尚处于疾病早期阶段， 磁共振成像（MRI）往往显示率较低［27］。心肌纤维化和脂肪浸润在儿童罕见［40］，见图1 k。

2.4　RCM　原发性RCM的定义为一种罕见心肌疾病， 主要表现为心肌顺应性降低， 没有明显右心室或左心室扩大、 肥厚或收缩功能不全；占儿童心肌病的5%以下［1-3，9］。RCM以散发性和家族性形式存在，是心力衰竭的常见原因；CMR以左右心室容量正常或减低、 双房扩大、 左心室壁厚及房室瓣正常、 左心室充盈受限、 正常或接近正常收缩功能为特点［1］，且能帮助区分RCM与缩窄型心包炎，见图1 l。

2.5　LVNC　儿童LVNC可以合并复杂先天性心脏病和冠状动脉异常或单独存在，合并或不合并骨骼肌和系统性病变［9］。病因主要为肌节蛋白基因突变、代谢性疾病（Barth综合征）和其他遗传因素等。心肌致密化不全为常染色体显性遗传性疾病［14］，约占儿童心肌病的5%，心肌呈“海绵状”［36］。LVNC可以单独出现，也可以与扩张型、肥厚型或混合型心肌病一起出现，大部分是与扩张型心肌病一起出现［9］。CMR表现为在左心室中间部和心尖节段性心肌过度小梁形成，舒张末期非致密的心肌与致密心肌之比≥2.3［41］，见图1 m。儿童LVNC影响的左心室节段的分布与成人非常相似，即主要累及心尖部；延迟强化在儿童LVNC中不明显［42］。

综上所述，影像学检查在心肌病的诊断和治疗中起到了重要作用，CMR在心肌病形态学、功能学、组织学上提供了全面的、重要的信息，在心肌病影像诊断中占据重要地位。

参考文献 (略)

（2020-03-05收稿）