疾病概述
梅干腹综合征(Prune-Belly Syndrome,PBS)称先天性腹壁肌肉发育不良,Eagle-Barrett综合征,或腹壁缺如综合征、水壶腹综合征等,是一种罕见的先天畸形,由腹壁肌肉缺损、尿路异常、双侧隐睾构成三联征。 1901年Osler将合并有膀胱扩张、肥厚、肾积水、输尿管扩张、睾丸未降等畸形合并腹壁肌肉缺如或发育不良,腹壁松弛,皮肤皱褶,外形像“梅脯”,故有“梅干腹”之称。
畸形特征
a、 腹壁肌肉缺如或发育不全,腹部异常膨隆。在新生儿则可见皮肤褶皱,外形像“梅脯”。
b、膀胱、输尿管及尿道肌层发育不良或后尿道瓣及合并肠旋转不良等,膀胱、输尿管扩张肥大、肠管扩张,在新生儿腹部扪及肠管和膀胱等脏器,常有睾丸未降。
c、本病还可合并其他畸形,如先天性髋关节脱位、足畸形及肛门直肠闭锁等。
病因机理
发病原因 发病原因尚不明确,认为有3种可能: 1.遗传因素:此推断仅适用于个别病例。 2.继发于下尿路梗阻:因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大,使腹肌发育不良,也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病例,如只有腹肌发育不良,未伴发其他畸形者。 3.胚胎发育障碍:基于肌肉、骨骼、肾及输尿管均由中胚层衍化形成,当胚层发育异常,就可导致有关的系统发生畸形。该推断得到多数学者的承认。梅干腹综合征的病因尚需进一步探讨。 发病机制 绝大多数梅干腹综合征,同时存在其他1个或多个系统的先天性异常。 1.生殖系统畸形:男性患者最常伴发隐睾。或者合并男婴阴茎畸形,女婴双子宫、阴道中隔、阴道闭锁等。 2.泌尿系统畸形:发率高并形式多样化。梅干腹综合征者常存在肾发育不良、孤立肾、多囊肾、肾囊肿、肾积水、输尿管节段性扩张迂曲及蠕动不良、尿道可能闭锁等尿路梗阻狭窄等症状。 3.呼吸系统畸形:肺发育不良梅干腹综合征者常伴发的畸形,是新生儿PBS生后1周内死亡的主要原因。偶可伴发肺隔离症及肺囊肿等肺部疾患。 4.肌肉骨骼系统畸形: 梅干腹综合征者较常伴发先天性截肢、髋关节发育不良、先天性马蹄足、脊柱侧弯、胸廓畸形等。也有个例报道伴有胸骨分叉者。 5.其他伴发畸形:如肠系膜未固定、肠旋转不良、肛门闭锁、巨结肠、腹裂及脐膨出等,均有数例报道。少数伴有各种类型的先天性心脏病、腭裂等畸形。
临床表现
梅干腹综合征在活产新生儿中发病率约1/40000,多为散发,男女之比为20:1,本病罕见,容易漏诊。由于生后即有特征性表现,新生儿期即可诊断。本病可能是胚胎第6-10周时中胚层腹壁和泌尿系肌肉发育中止所引起。由于腹肌发育不良,导致膀胱扩张,输尿管扩张,肾积水,反复尿路感染和肾功能损害。20%梅干腹综合症患儿新生儿期死亡,50%患儿3个月至2年内死亡,少数活至成年。 梅干腹综合征的程度和部位不同,临床表现有较大的差异。腹肌发育不良严重者,临床出现典型的“梅干腹”,即腹部向前及两侧膨出,脐向上移。皮肤较干,变薄,皱襞很多。透过腹壁,可见到肠蠕动。很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓、扩张的输尿管、多囊或积水的肾。局部腹壁肌肉发育不良者,该部或轻或重地膨隆。部分腹腔内脏突入其中,形成腹壁疝。表现覆盖的皮肤薄不均匀。透过薄的腹壁,也可见到包容的内脏形状。腹壁肌肉发育不良轻者,畸形较轻微。外观体态接近正常。伴发脐尿管未闭的患儿,从脐部持续溢出尿液,脐周皮肤常发生刺激疹。伴发其他系统的先天性畸形,应当有其特有的临床表现。
(胎儿的巨大膀胱) (图片来源超声医学讨论社区) 胎儿梅干腹综合征超声表现: 由于该综合征主要表现为腹部异常隆起,故超声显示在胎儿躯体纵切面腹部较胸部明显突起时,应警惕该综合征可能,进一步详细的检查与该综合征有关的其他畸形。如: 1.膀胱巨大,充满整个下副部。一般情况下,胎儿约40分钟排空膀胱一次,因此如果超声显示膀胱巨大,过度充盈,可间隔40-60分钟再次观察,如果始终维持巨大膀胱,结合其他表现可以诊断该病。 2.输尿管异常扩张,呈‘串珠样’弯曲扩张。 3.双肾肾盂分离积水。 4.晚期妊娠,胎儿阴囊空虚,无睾丸显示。 5.其他畸形:如足畸形,可有明显足内翻畸形表现;肠旋转不良或(及)肛门闭锁,可表现为肠管异常扩张。 6.由于肾功能受损或由于梗阻性尿道瓣膜,无尿排入羊膜腔,故可伴有羊水过少。如后尿道瓣膜,有此典型表现。 预后 胎儿梅干腹综合征的预后取决于肾功能受损情况,若早中期妊娠,胎儿尿路梗阻严重,则预后差,晚期妊娠,胎儿尿路梗阻,则预后较好。 婴幼儿超声表现 临床出现典型的“梅干腹”,即腹部向前及两侧膨出,脐向上移。皮肤较干,变薄,皱襞很多。透过腹壁,可见到肠蠕动。很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓、扩张的输尿管、多囊或积水的肾。局部腹壁肌肉发育不良者,该部或轻或重地膨隆。腹部B超显示胎儿肾脏存在肾积水、泌尿系统生、殖系统畸形即可诊断。 临床诊断 1.临床症状:依据典型的临床表现,很少被漏诊。重要的是及早发现肺功能不良及泌尿系统的畸形。 2.体格检查:生后详细体验应列为常规。不难发现呼吸功能欠佳,也能看到其他畸形,如肛门闭锁、脐尿管末闭等。已初步诊断PBS者,应进一步检查。 3.羊水定量分析:妊娠15~38周,抽吸子宫内液体做定量分析,含钠量低于130mmol/L,肌酐含量高于115µmol/L,可证明胎儿的肾功能正常。母体羊水少者,有时提示胎儿的肺发育不良。 4.患儿的血肌酐、尿素氮、肌酐清除试验等,有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断。 5.B超:妊娠20~30周时行B超检查,可发现胎儿尿路梗阻性病变和畸形。诊断时亦为首选检查,可发现患儿尿路畸形和隐睾的位置。 6.肾盂造影(IVP)及排尿性膀胱造影:必要时进行,可明确肾功能、尿路畸形的程度和部位。 7.CT扫描:可了解腹壁肌肉、呼吸系统、泌尿系统的畸形程度等。
来源:即时超声
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