我的误诊:腰5骶1椎间盘突出症,准备手术收住院。
患者为男性,28岁,因左下肢放射痛、麻木1年余,加重半年,于2021年12月12日入院。
病史: 1年前出现左下肢放射痛,久坐后明显,伴左下肢麻木,以小腿后侧为著;行走可,未诉间歇性跛行等不适;到当地医院就诊,行腰椎CT、MRI检查,诊断为“腰椎间盘突出症”,建议手术治疗,但患者拒绝;此后予以“牵引、按摩、针灸、理疗”等治疗,病情无明显改善;半年前劳累后感左下肢放射痛、麻木较前有所加重,伴间歇性跛行,行走300-400m即感左下肢胀痛剧烈,需休息后方可继续行走;到兰州中医院就诊,诊断为“腰椎间盘突出症”,建议手术治疗,患者再次拒绝;为求进一步诊治,来我的门诊就诊,我问诊和查体后,诊断为“腰5-骶1椎间盘突出症”收入院。
图1. 我的门诊病历
查体: 步入病房,跛行步态,共济失调,双手不自主震颤;双臀部深压痛+,沿坐骨神经分布区放射痛-;左小腿后侧皮肤感觉减退,双侧会阴区皮肤感觉正常;左下肢直腿抬高试验+,加强试验+;双下肢股神经牵拉试验-;双小腿肌肉稍萎缩,双足高弓,锤状趾畸形;左侧指间肌、双侧胫前肌肌力4级,足踇背伸肌3级,余四肢肌力正常;双上肢尺神经沟、双下肢腓骨小头处Tinel征+;双侧膝腱反射减弱,双侧跟腱反射减弱;双侧Hoffmann征、Babinski征未引出;双侧髌、踝阵挛未引出。
图2. 2021-12-12 腰椎正侧位X线
图3. 2021-12-12 腰椎双斜位X线
图4. 2021-12-12 腰椎动力位X线
图5. 2021-12-01 腰椎CT
图6. 2021-11-5 腰椎MRI1
图7. 2021-11-5 腰椎MRI2
图8. 2021-11-5 腰椎MRI3
图9. 2021-12-12 双足正位X线
图10. 2021-12-12 双足侧位X线
图11. 2021-12-12 双足跟骨长轴位X线(L: 左足,R: 右足)
图12. 2021-12-12 右足弓负重位X线
图13. 2021-12-12 左足弓负重位X线
图14. 四肢肌电图检查
图15. 下肢外观照片
图16. 足外观2
图17. 足外观3
图18. 双手外观左侧视角
图19. 双手外观右侧视角
诊断:
1.腰5-骶1椎间盘突出症
2.遗传性运动感觉周围神经病变待排
我组里的医生,马田成医生,在患者入院后给患者查体,虽然患者明确有腰5骶1椎间盘突出,但患者的行走步态不太像腰椎间盘突出症的行走姿势,给患者查四肢电生理检查,结果如下:
所检双侧正中神经、尺神经运动和胫神经传导动作电位末端潜伏时明显延长,波幅减低,传导速度减慢,双侧腓总神经运动传导动作电位波形未引出;双侧正中神经、尺神经、腓浅神经和腓肠神经感觉电位波形未引出。
结论:上述结果提示四肢对称性周围神经损害,运动和感觉均受累,结合患者临床表现不除外遗传性周围神经病可能性大,请进一步结合临床。
我科电生理技师在给患者做完检查后,即刻电话告知马田成医生结果。马田成医生给我汇报情况,我就说暂停手术安排,查阅相关文献,提请全科会诊讨论,并请神经内科会诊。
正好,2021年12月19日上午,我院神经内科邓艳春教授主办一个西区遗传罕见病第四期线上培训视频会,邀请我做主持,主题内容就是讲腓骨肌萎缩症(CMT)的诊治。
经过全科会诊讨论,神经内科会诊,以及向西区遗传罕见病第四期线上培训视频会的与会专家们请教,最后该患者确诊为腓骨肌萎缩症(CMT)。
以下内容来自:《遗传性运动感觉性周围神经病的临床研究. 吉林大学硕士学位论文. 2010.》
遗传性运动感觉周围神经病变定义:
遗传性运动感觉周围神经病变定义及分型:
遗传性运动感觉周围神经病变临床表现
遗传性运动感觉周围神经病变诊断:
遗传性运动感觉周围神经病变治疗:
遗传性压力易感性神经病
最后,我们决定让患者出院,这个腰5骶1椎间盘突出不做手术。如果做了手术,也解决不了患者的神经损伤问题。
据悉,这个患者去西安交通大学第一附属医院神经内科就诊了,不过当时正是西安疫情期间,也不知道他是否住进交大一附院神经内科了。
这个病,在神经内科,医生相对比较熟悉,但对于脊柱外科医生来说,可能并不太熟悉此病,至少对我来说是这样的,我是第一次遇到此病,通过电生理检查、多学科会诊讨论确诊。
如果我的手下医生一味盲从我的意见,不进行质疑性思考,不进行认真查体和问诊,很容易导致误诊误治。
所以,我一直要求我组里的医生,每个医生,都要自己问诊和查体,如果觉得组内医生各个意见都一致,该手术就手术,该保守就保守,如果对任何一位医生的诊断和治疗方案存有疑虑,或者觉得不合适,就应该提出来质疑意见,大家一起再进行讨论,或者请相关专业或者科室会诊,如果组内达不成统一意见,就提交全科进行讨论。
每个人都有可能误诊,勤于思考,善与患者沟通,敢于质疑上级医生诊疗意见,大家一起讨论适应证,才能最大可能的避免误诊误治。
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