先天性巨结肠（congenital megacolon）或赫氏病（Hirschsprung’s disease，HD）：又称为肠管无神经节细胞症，因结肠肠壁神经丛内神经节细胞缺如，致使肠管持续痉挛不能正常蠕动而引起的肠梗阻，是消化道最常见的先天畸形之一。发病率约1/1000至1/5000。男女比例为4:1，本病有遗传倾向。
分型：
①常见型（最多），狭窄位于直肠近端或直肠、乙状结肠交界处或乙状结肠远端；②短段型，狭窄位于直肠中下段；③超短段型，局限于肛门括约肌、直肠远端；④长段型，狭窄位于乙状结肠近端及降结肠；⑤全结肠型，病变累及直肠、全部结肠及回肠末端；⑥全肠型，病变波及大肠及小肠。
病理：
1、痉挛段为病变段，无神经节细胞肠管表现为狭窄痉挛，无正常蠕动，肠管明显小于正常结肠，色泽灰白，血供较差。
2、移行段在痉挛段与扩张段之间形态呈漏斗状，长度数厘米到10cm以上，两端肠管差异甚大。
3、扩张段病变近端常累计乙状结肠与降结肠，肠管异常扩张为正常肠管1-2倍，年长儿童可达数倍。壁增厚，略显苍白，粘膜常成慢性炎症改变，伴有水肿、小溃疡。肠腔内含有质地坚硬的粪块。严重病例，扩张肠管可达横结肠，甚至累计整个结肠。
临床表现：
新生儿期，多数病例出生后一周即出现排便困难。出生后24-48小时无胎粪排除，采取用灌肠等措施维持大便通畅。呕吐较为常见，但次数不多，呕吐量也不大，随大便通畅而缓解。多数病例伴有中等程度腹胀，少数病例腹胀明显，可见肠型，导致横膈上升引起呼吸困难。
在婴幼儿及儿童期，便秘及排便困难病史典型，偶可见自行排便，多数情况需要灌肠、塞肛或轻泻药物，随便秘逐渐加重，呕吐、腹胀频繁出现并加重，腹部可见肠型，左下腹可扪及粪块或粪石。
病儿全身情况较差，消瘦、面色苍白、贫血、营养不良、免疫功能低下，症状严重者可并发小肠结肠炎而死亡。
声像图变现：
痉挛段结肠管径<1cm，腔内仅显示细线状或条状气体回声或粪石回声，近端扩张肠管内有不同程度积气、积液、气粪混合回声或粪石强回声，后壁回声衰减等。常见型及长段型：降结肠、乙状结肠和近端结肠扩张，腔内呈气粪混杂的高回声，后壁衰减明显，远端肠管细小、瘪陷，腔内仅显示细线状气体回声，肠管外径约0.3-0.7cm，走形僵硬，无柔韧性，蠕动消失，小肠广泛扩张、积液，充气减少，蠕动增强；短段型及超短段型：经会阴部扫查显示直肠痉挛狭窄，近端直肠及结肠扩张，其内充满大量气粪回声，后方衰减明显。
超声诊断HD的关键是显示痉挛瘪陷的结肠段。常见型及长段型HD降结肠、乙状结肠和近端结肠扩张，远端结肠细小瘪陷，扩张肠管腔内呈气粪混杂的高回声，后壁衰减明显；于侧腹壁及髂肌侧缘斜扫避开气体干扰，易于显示痉挛的结肠段。短段型及超短段型HD近端直肠及结肠扩张，远端直肠痉挛细小，常规腹部扫查不易观察；可于会阴区肛门扫查，能观察到远端直肠痉挛及扩张的近端直肠。全结肠型HD整个结肠均呈痉挛瘪陷状态；超声显示小肠广泛性扩张、积液，积气较轻，蠕动增强；结肠全程明显细小瘪陷，走形僵硬，柔韧性差，无明显蠕动，结肠腔内可见线状气体强回声或粪便强回声，较易诊断。但全结肠HD需与小肠闭锁相鉴别。小肠闭锁不仅变现为结肠发育细小，且闭锁远端小肠同样瘪陷，回盲部呈“蘑菇”样征象，结肠腔内无明显气体及内容物回声。另外，在部分HD患者，由于大量气体及粪便长期滞留近端结肠，造成近端肠管扩张，扩张肠管内充满气粪混杂强回声，后方衰减明显，后壁无法显示；此时应取扩张肠管的横断面进行测量，以判断其扩张长度。
参考文献：超声诊断小儿先天性巨结肠的价值 (刘小芳，刘庆华，张新村，苗莉莉，王慧，杨翠华) ；外科学（陈孝平主编）；
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