常见血液肿瘤FISH检测意义(一): 血液肿瘤FISH检测概述

《常见血液肿瘤FISH检测手册》系列

临床与血液肿瘤相关的FISH探针接近100种，经常用的60种左右。应用范围包括急性白血病、慢性白血病、骨髓增生异常综合症（MDS）、多发性骨髓瘤（MM）、淋巴瘤等多种血液肿瘤。在血液肿瘤中，FISH技术的临床应用越来越多，相对于其他技术具有很大的优势：

（1）FISH技术比更早开展的核型分析更为敏感，可检测出核型分析检测不出的细微缺失或易位，如MDS中的5q缺失综合征；

 

（2）FISH技术不需要中期分裂相细胞，而核型分析需要培养时间较长且需要较高的操作要求；

 

（3）FISH技术结果判读相对简单，而核型分析需要很高的镜下阅片经验；

（4）FISH技术是在细胞形态的基础上进行结果判读，可有效地降低假阴性或假阳性的风险；而PCR技术经过倍增扩增，不能在形态的基础上判读，易产生假阴性或假阳性。

下表列举了与血液肿瘤诊断、治疗及疗效监测相关的FISH探针。

1.急性粒细胞白血病（AML）：样本建议骨髓

□ AML1/ETO融合基因（M2b分型）

□ PML/RARA融合基因（M3分型）

□ CBFB基因断裂（M4分型）

□ MLL基因断裂（预后差，治疗失败风险高）

□ 其他：□8号染色体、□CBFB/MYH11基因融合、□RARA基因断裂、□5q缺失、□7q缺失、□EVI基因断裂

2.慢性粒细胞白血病（CML）：样本优先骨髓

□ BCR/ABL（DF）融合基因检测（指导格列卫用药）

□ 嗜酸性粒细胞增多症（格列卫作用靶标）：□PDGFRA基因断裂、□PDGFRB基因断裂、□FGFR1基因断裂

□ 其他：□BCR/ABL（ES）、□BCR/ABL（SF）、□i（17q）、□ASS基因缺失

3.急性淋巴细胞白血病（ALL）：样本建议骨髓

□ TEL/AML1融合基因（预后较好，但易复发）

□ E2A基因断裂（标准化疗后易早期复发）

□ BCR/ABL融合基因（易迅速复发，对挽救性化疗反应不佳）

□ 儿童急性淋巴细胞白血病染色体及基因异常（4、10、17、TEL/AML1、MLL、BCR/ABL，预后评估及治疗方案的选择）

□ 其他：□E2A/PBX1、□4、10、17；□MYC、□IGH、□MLL基因断裂、□P16基因缺失

4.慢性淋巴细胞白血病（CLL）：样本优先骨髓

□ 慢性淋巴细胞白血病染色体及基因异常（P53、RB1（13q14）、ATM（11q22）、D13S25（13q14）、12，预后评估及治疗方案的选择）

□ 其他：□DLEU（13q14）、□P53、□ATM（11q22）、□MYC、□6q、□TERC、□GLI、□12、□BCL2/IGH、□CCND3/IGH

5.骨髓增生异常综合症（MDS）：样本建议骨髓

□ 骨髓增生异常综合症染色体及基因异常（5q、7q、20q、8、X/Y，预后评估及治疗方案的选择）

□ 其他：□5q、□7q、□20q、□EGR1、□EVI、□X/Y

6.多发性骨髓瘤（MM）：样本建议骨髓

□ 多发性骨髓瘤染色体及基因异常（P53、1q21、RB1（13q14）、D13S319（13q14）、IGH，预后评估及治疗方案的选择）

□ 其他：□IGH/CCND1（BCL1）、□IGH/MAF、□IGH/FGFR3、□IGH/MAFB、□IGH/CCND3、□11q23及DLEU、□P53、□15q22及6q21、□1q21及1p36、□IGH基因断裂

7.淋巴瘤：样本建议骨髓或淋巴结穿刺

□ MYC/IGH融合基因（辅助诊断伯基特淋巴瘤、高分级B细胞淋巴瘤的治疗）

□ BCL2/IGH融合基因（辅助诊断滤泡性淋巴瘤）

□ ALK基因断裂（辅助诊断间变性大细胞淋巴瘤，指导克唑替尼用药）

□ CCND1（BCL1）/IGH融合基因（辅助诊断套细胞淋巴瘤，鉴别诊断MCL和CLL）

□ IGH基因断裂（发生于多种类型的淋巴瘤中，与超过50种基因融合）

□ MALT基因断裂（辅助诊断粘膜相关淋巴组织淋巴瘤，指导HP化疗方案）

□ BCL6基因断裂（DLBCL中预后较佳，指导治疗方案）

8.骨髓移植后嵌合状态监测（X、Y）

□ X和Y染色体检测

9.骨髓增殖性疾病(MPDs)

□ JAK2基因断裂

后续将陆续详细介绍血液肿瘤（AML、CML、HE、ALL、CLL、MDS、MM、NHL）中常见的FISH检测靶标，敬请关注。