成人 苯丙酮尿症phenylketonuria（PKU）

A

病历摘要：

B

性别女，年龄18岁，学生，甘肃籍

入院日期：2009-05-05

入院诊断：肾上腺脑白质营养不良？

 

入院时情况：患者主因四肢抖动15年，伴幻视、幻听3年入院。1 5年前患者无明显诱因出现持物或情绪激动时双手抖动，休息3-5分钟后缓解，写字、穿衣不受限。未行任何诊治，上述症状呈进行性加重。3年前，患者于上课时突然出现幻视（如沙发后背有母亲的影子）、幻听（流水声中伴有吵架、议论声），呈持续性，就诊于*安精神病院，经检查诊断为“精神分裂症”，给予抗精神病药物治疗10余天后患者出现情绪低落，上述药物减量口服后症状好转，但患者出现四肢抖动明显，精神紧张、精细动作或持物时症状加重，睡眠时或静息时消失。曾多次就诊于兰*第一医院、西*院，经检查考虑“肾上腺脑白质营养不良”。为进一步诊治，门诊以“脑白质病”收入。入院查体：生命体征平稳，神清语利，对答切题，自主体位。四肢肌力、肌张力正常，肢体伸直时有细颤，躯干及四肢深浅感觉正常，共济运动欠协调，病理征未引出。颈软无抵抗。辅助检查：头颅MRI:双侧顶枕叶深部脑白质对称性异常信号影，多考虑：脱髓鞘改变，肾上腺脑白质营养不良可能。  （2009-04-21兰*学第一医院）

 

诊疗经过：入院后经完善各项化验检查：心肌酶谱：肌酸激酶101IU/L，肌酸激酶同功酶10IU/L;葡萄糖4.3mmol/L;离子：钠147.4mmol/L，钾3.9mmol/L，氯106. 1mmol/L;肾功：尿素6.2mmol/L，肌酐9 0umol/L;同型半胱氨酸：同型半胱氨酸35.09umol/L，血清维生素B12168pg/mL ，叶酸4.49ng/mL;血常规：白细胞计数6.41X10E9/L，中性粒细胞百分0.468，血红蛋白128g/L，平均血红蛋白含量36. lpg;尿常规：尿上皮细胞定量27. 70/ul，尿红细胞定量15.20/ul，其它计数184. OO/ul;尿三氯化铁试验阳性。头颅MRI+MRV:1．左侧横窦及乙状窦较对侧变细，余未见异常。2．颅脑MRI增强扫描未见异常强化，请结合平扫片。腹部B超：肝、胆、胰、脾大小正常，图像未见异常。血苯丙氨酸测定：19．0mg/dl 。

经三级检诊，明确诊断为：1．苯丙酮尿症2．高同型半胱氨酸血症。给予控制饮食结构，抗痫等支持对症治疗。

 

出院时情况：患者肢体抖动较前好转，晨起无恶心、呕吐。无四肢抽搐发作。查体：四肢肌力、肌张力正常，腱反射活跃，肢体伸直时有细颤，躯干及四肢深浅感觉正常，共济运动欠协调，病理征未引出。

出院医嘱：

    1．终身控制饮食，按时用药；

    2．门诊复查，我科、陕西省妇幼保健院随诊。建议基因检测。

出院诊断：

    1．苯丙酮尿症（成人）

    2．高同型半胱氨酸血症

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