遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)属常染色体显性遗传病。主要累及皮肤和粘膜,表现为皮肤和粘膜鲜红色或紫红色毛细血管或小血管扩张,直径1-3mm。其临床表现主要为1.鼻出血;2.皮肤粘膜毛细血管扩张(唇、口腔、鼻或手指);3.AVM(比如肺、消化道或CNS);4.一级亲属可发病。确诊HHT:3个临床表现;怀疑HHT:2个临床表现;不可能HHT:1个临床表现。10-20%HHT会合并脑血管畸形和肺AVM所致神经系统并发症(卒中和脑脓肿)。
临床中脑内HHT非常罕见,现在分享几个病例。
病例1:左侧ICA侧位造影显示左侧额叶毛细血管畸形,图示从动脉期(图A,箭头)到静脉早期(图B,箭头)可见直径<1cm血管渗漏(Vascular blush),未见动静脉分流。MRI-Flair序列可见局部高信号(图C,箭头),可见强化(图D,箭头)。未见扩张的动脉供养或扩张的引流静脉。
病例2:17岁男性HHT患者。右侧ICA侧位造影(图A-C)和轴位T1序列增强MR(图D)显示典型毛细血管畸形。右侧颈动脉造影动脉期分别在额颞顶区见到直径<1cm造影剂渗出(blush),符合多发性毛细血管扩张。右顶区域放大图片显示典型的血管造影特征比如从动脉期(图B)到静脉早期(图C)血管渗漏;未见动静脉分流、扩张动脉供养或扩张的引流静脉。MRI,右顶皮层和皮层下区域毛绒绒强化,未见异常扩张血管(图D,箭头)。
病例3:43岁男性HHT患者。右侧ICA侧位造影显示右侧顶叶前部毛细血管畸形。动脉期可见直径<1cm造影剂渗漏(图A,箭头),一直到动脉晚期(图B),未见动静脉分流。
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