三基：认识脑内毛细血管畸形

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）属常染色体显性遗传病。主要累及皮肤和粘膜，表现为皮肤和粘膜鲜红色或紫红色毛细血管或小血管扩张，直径1-3mm。其临床表现主要为1.鼻出血；2.皮肤粘膜毛细血管扩张（唇、口腔、鼻或手指）；3.AVM（比如肺、消化道或CNS）；4.一级亲属可发病。确诊HHT：3个临床表现；怀疑HHT：2个临床表现；不可能HHT：1个临床表现。10-20%HHT会合并脑血管畸形和肺AVM所致神经系统并发症（卒中和脑脓肿）。

临床中脑内HHT非常罕见，现在分享几个病例。

病例1：左侧ICA侧位造影显示左侧额叶毛细血管畸形，图示从动脉期（图A，箭头）到静脉早期（图B，箭头）可见直径<1cm血管渗漏（Vascular blush），未见动静脉分流。MRI-Flair序列可见局部高信号（图C，箭头），可见强化（图D，箭头）。未见扩张的动脉供养或扩张的引流静脉。

病例2：17岁男性HHT患者。右侧ICA侧位造影（图A-C）和轴位T1序列增强MR（图D）显示典型毛细血管畸形。右侧颈动脉造影动脉期分别在额颞顶区见到直径<1cm造影剂渗出（blush），符合多发性毛细血管扩张。右顶区域放大图片显示典型的血管造影特征比如从动脉期（图B）到静脉早期（图C）血管渗漏；未见动静脉分流、扩张动脉供养或扩张的引流静脉。MRI，右顶皮层和皮层下区域毛绒绒强化，未见异常扩张血管（图D，箭头）。

病例3：43岁男性HHT患者。右侧ICA侧位造影显示右侧顶叶前部毛细血管畸形。动脉期可见直径<1cm造影剂渗漏（图A，箭头），一直到动脉晚期（图B），未见动静脉分流。