她被误诊30年，最后确诊只用了3天

健康时报

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“我的药不多了，怕撑不过疫情期......”

“刚才算了算还有7盒。我自己留几盒，剩下的都快递给你。”

……

疫情期间，家住南昌的章南手机不停地震动，微信群里不断弹出新消息，这是特殊时期一群人拿出救命药快递给千里之外病友的真实故事。

一切来得太突然，全国疫情严重，无法去医院开处方药。对他们来说一旦停药，随时可能毫无征兆的发生急性水肿、腹泻（剧烈腹痛），甚至可能因为喉头水肿而危及生命。他们是遗传性血管性水肿（HAE）患者，这是一种罕见病，全国只有北京协和医院有他们的救命药。

章南就是这个群的群主，她用了30年搞清楚自己到底是什么“怪病”，2017年在北京协和医院变态反应科支玉香教授的帮助下，牵头创立了“雨燕”，这是中国的第一个遗传性血管性水肿患者组织。起名“雨燕”，是为了纪念我国研究遗传性血管性水肿的第一人张宏誉教授，也就是支玉香教授的导师。

章楠喜欢画画、打太极

发病：

像身边有个炸弹，时刻担心毫无征兆的突袭

章南小时候身体就出现过端倪。她和妈妈都清楚记得，“小时候就总说肚子疼，因为不是特别明显，所以就当是小孩子吃坏肚子没太重视。”

“第一次水肿出现了”，但当时完全没有和腹痛联系到一起。那是高考后的暑假，考上大学的章南像其他孩子们一样度过了一个没有作业、轻松无比的假期。开学前，她迫不及待地坐上绿皮火车去拥抱她崭新的大学生活。因为路途遥远、天气又闷热，她趴在列车的桌子上睡着了，醒来时她发现额头被压肿了，紧接着眼睛、鼻子、嘴唇也跟着肿起来。到达目的地的时候，她的眼睛肿成一条缝，于是拖着行李下车，直奔医院。去医院后是按照过敏来治疗的，没什么效果，只能等到第三天水肿自己消散。从此她总是被腹痛和水肿突然袭击，也被迫开始了“侦探”般的生活。

章南的日记里，记录了“破案”的几个关键节点，在她和家人、医生们的坚持下，一步一步向真相靠近：

“1985年，21岁。刚参加工作，或许因为精神比较紧张，我的两只手臂轮流水肿，反反复复被折磨了半年。医生初步判断是过敏引起的血管性水肿。

1998年，35岁。第一次查病。又开始腹痛了，防不胜防，这次把医院里的检查做了个遍，结论是：附件炎，盆腔积液........

2003年，40岁。第一次住院治疗。腹痛伴随剧烈呕吐，急诊科医生诊断是急性胰腺炎，入院治疗。第二天转院到省级三甲医院胃肠外科，医生诊断不是胰腺炎。

2004年，41岁。腹痛呕吐，在省三甲医院住院。会诊时几位医生主张按结核性腹膜炎实验性治疗半年，但消化科主任坚决反对，安排我转院上海某医院。

2004年，41岁。年底我来到上海某医院，住院检查15天，还是没有确诊。但当时已经查出了补体C3/C4，C4严重偏低（这是HAE确诊的一项重要指标），只是当时医生不知HAE这种罕见病。”

确诊：

30年终于寻得结果，看罕见病的医生更罕见

2011年，远在美国的亲戚发给章南一份由丹麦教授写的文献，其中的临床描述和章南的病情一模一样，“遗传性血管性水肿”！文中还提到“中国的北京协和医院可以诊断”！

章南在网上找到北京协和医院变态反应科支玉香教授的邮箱，点下发送的那一刻，手都是颤抖的。原本以为这封邮件会石沉大海，但没想到支教授马上就回复了，可以给章南提供帮助！

她和先生一刻不停赶到北京协和医院。到北京协和医院后，支教授给她加了号，抽血检查，不出3天，结果就出来了，确诊为HAE！只是支教授很遗憾地告诉她，以目前的治疗手段，这个病无法治愈，但可以有效控制。

全国目前唯一能够确诊HAE的专家就是北京协和医院的支香玉教授，她读博士时就是研究相关课题。支教授率先在国际期刊上报道中国病例，国内首次报道了一个新的基因突变类型，受到国际认可。这也是章南后来在国外文献中了解到北京协和医院的原因。在支教授这里，患者从开始发作水肿到最终明确诊断，平均下来得要15年！

HAE是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率是五万分之一①，父母患有这种疾病的，其子女患病概率是50%。

在门诊，支教授给章南开了“达那唑”，让她回去按时服药。由于这种药是弱雄性激素，章南回去后担心副作用大，不敢吃。

共存：

从此以后，我们在暗夜里抱团前行

2012年5月，章南和家人去丹麦参加国际HAE组织会议，“我和支教授相遇了，她还记得我，问我的近况以及用药情况。”支教授听完章南的顾虑，讲述了一位年轻HAE患者因为担心“达那唑”副作用没有用药而发生喉头水肿，失去生命。她说如果随时都有生命危险，你还担心药物的副作用吗？从那开始章南乖乖听医生的话，定时、定量服药。

正是那一次国际会议，章南知道原来得这种“怪病”的不止她一个人。

章南开始了解其他病友的症状，她感慨又后怕“原来自己是如此幸运”，因为HAE的症状当中最凶险的是喉头水肿，HAE在没有被明确诊断前，30%的病人会死于喉头水肿②，如果抢救不及时随时可以因窒息而失去生命。

章南下定决心要为病友们做点什么。2017年５月，在国际HAE组织、中国罕见病发展中心以及支玉香教授的协助下，章南和几位患者一起成立了中国HAE组织，同时加入国际联盟(HAEI)组织。

他们希望更多的普通人和医生，尤其是患者常去的急诊、皮肤科、消化科、耳鼻喉科的医生，了解到HAE，只要看到这样的患者，脑子里就会想到有可能是这个病，在北京协和医院可以治疗。这样患者就不会走太多太多弯路了。

章楠女士(左一)和HAE志愿者日工作小组的其他志愿者

前段时间，章南荣获由知名制药企业武田制药授予的全球“罕见之星”称号。这项公益活动是希望通过这些“罕见之星”的事迹，让更多人能够了解并正确认识罕见病。评选持续了整整两个月，经过严格的评选，全球共有29位罕见病社群的代表荣获殊荣，最终，章南女士成为中国唯一入围的“罕见之星”。

呼吁：

盼更多利好政策解决缺医少药难题

国内大部分罕见病患者，缺医少药是亟需为他们解除的困境。目前，国内患者们唯一的救命药“达那唑”由于会引起肝损伤及骨质疏松等副作用，在国际指南推荐中仅属二线药物，在国外仅有不到10%的患者还在使用。而在国内，患者目前没有其他选择，与生命相比，只能先忍受副作用。

不过可喜的是，近年来国家出台一系列利好政策，致力加速罕见病创新治疗方案的引进。让包括章南在内的所有HAE罕见病患者翘首以待的好消息是，以武田为例，预计在一年以内，武田就会将数款用于罕见病治疗的创新治疗方案引进中国市场，包括治疗HAE、法布雷病、戈谢病等罕见病的创新药物以及血友病的个体化治疗疾病管理工具等。

武田在罕见病领域拥有强大且稳健的产品管线，仅在遗传性血管性水肿领域，武田就拥有用于急性发作期的治疗药物艾替班特和用于预防治疗的创新产品拉那芦人单抗等药物，后者甚至能将中度至重度发作减少83%，预计将能有效提高患者的生活质量。这些国际前沿创新疗法的引进，也将打破国内没有关于HAE治疗药物的僵局。

2020年2月29日是国际罕见病日，章南和她的病友最大的心愿就是，希望全国有更多医院具备确诊HAE的条件，并加快引进国外HAE紧急救治和预防药物；即将在中国上市的新药未来能纳入医保，帮更多需要常年服药的患者减轻一些负担。

相关链接：

HAE患者救助绿色通道