作者：钟新波 陈文斌 郇致福 师智勇 周桂丽
单位：中国医学科学院 阜外医院深圳医院
在去年年底，我们曾介绍过一列罕见的☞冠状动脉分支血管闭塞导致的室间隔穿孔并夹层（可点击）。本文是此系列的第二篇，跟大家分享一例发生在特殊部位的罕见畸形。2018年9月患者在我院住院并手术，我们于2018年10月总结病例、投稿并被接收，以下为这1个多月时间里我们的学习历程……
患者男性，37岁，因外院发现“主动脉窦瘤”而至我院就诊。10年前曾因”下壁心肌梗死'住院治疗，但未行冠脉造影检查。
因怀疑为结构性心脏病，患者进行了一系列的影像学检查。
首先是经胸超声心动图，大动脉短轴切面可见主动脉窦右侧有一新月形异常囊腔，此囊腔在收缩期膨大，舒张期缩小，见图1。
图1
在近似心尖五腔心的切面，主动脉窦右侧可见囊腔呈蚕豆形，似通过一窄小的开口与左室流出道相通，见图2。
图2
彩色多普勒可探及此囊腔与左室之间的来回血流，血流收缩期进入囊腔，舒张期回流入左室，见图3。这一结构及血流的特征与大家熟悉的假性动脉瘤或假性室壁瘤有类似之处。
图3
因为未曾见过此类疾病，我们一边查阅文献，一边继续做进一步的检查。经食管超声心动图能看到更多的细节。大动脉短轴切面（见图4，右图），囊腔位于主动脉右冠窦与无冠窦右侧，“囊壁”较规则，厚度大致同主动脉壁，以左室运动为参照的话，其活动呈矛盾运动；另收缩期右冠瓣与无冠瓣之间可见连续性中断。
图4
经食管超声心动图零度切面（近似心尖五腔心），彩色多普勒可清晰显示左室流出道与囊腔之间的来回血流，血流于收缩期喷射入囊腔中，此时囊腔扩大，舒张期返回左室，此时囊腔缩小，见图5。
图5
此异常血流的频谱见图6。其中进入囊腔的血流峰速约2.7m/s，压差约30mmHg，若此时左室腔收缩压为120mmHg，则囊腔内峰压力约为90mmHg。由此可见，囊腔内压力颇高。不知这“囊壁”究竟是什么组织，如此高的压力下，“囊壁”会不会破裂?
图6
为了更立体地还原解剖结构，经食管超声检查时我们进行了三维重建，经后处理的图像见图7，着重显示左室流出道、主动脉瓣及升主动脉。
图7
图7中的一帧静态图见图8。在主动脉瓣右冠瓣（R）与无冠瓣（N）交界处下方，可见一三角形开口（*），左室内血流即经此与囊腔相通。
图8
来看一个引用自文献的病理解剖图，可以给我们相关的细节，见图9。此处展示的结构与图7及图8类似，其中黑色“*”号周围较透亮处为菲薄的膜部室间隔，其上方，标红色“*”号的部位即为本病例病变所在位置：主动脉瓣瓣间纤维三角。从血流动力学角度看，这里是左室的一部分，但从组织学角度看，这里更类似主动脉：由纤维组织构成，无心肌细胞。
图9
[引自：Ho SY. Eur J Echocardiogr. 2009,10(1):i3-10]
接下来我们看看其他影像检查手段对此病变的评估。CT和磁共振在病变的立体形态以及组织分辨上有其优势。CT三维重建可见主动脉窦右侧的膨出结构，见图10。
图10
多平面重建可见此膨出结构与左室通过一细长的颈部连接，见图11。
图11
而磁共振具有较高的组织分辨力，综合评估显示“囊壁”可能为纤维组织，类似主动脉结构。可参见图12。
图12
至此，我们通过多模态影像的手段，大致厘清了整个异常结构的全貌：这是一个源自左室流出道（主动脉瓣瓣间纤维三角区域）的瘤样结构，瘤壁较规整，其成分可能为为纤维组织。在收缩期，左室腔内的压力传递至瘤体内，瘤体扩张，因此面临的最大风险之一为瘤壁破裂（将导致心包填塞）。
为了避免可能的灾难性并发症，我们最终选择外科开胸手术，封闭左室流出道的开口。术中发现瘤体位于心包横窦，自主动脉根部右侧膨出，向右压迫右房，开口位于主动脉瓣下，紧邻右无冠瓣环交界下方，开口下方为膜部室间隔。另外，为了探查左室流出道，我们将胸腔镜放至主动脉窦部，清晰显示右冠瓣与无冠瓣之间的瓣间纤维组织向外膨出，证实了经食管三维超声的发现，两者对比图见图13及图14（“*”指开口）。
图13
图14
我们切取了部分瘤壁送检。瘤壁厚约2mm，表面较规则，质地较韧，病理检查显示为纤维组织，无心肌细胞或平滑肌细胞，见图15。
图15
术后，瘤体被封闭，与左室流出道间未见血流交通，瘤体部分塌陷。患者顺利康复出院。
在整个治疗过程中，我们一直在探寻，这究竟是什么疾病，病因是什么？随着影像检查的深入，以及最后手术及病理结果的出炉，最终诊断也渐渐水落石出。但我们在增长了见识的同时，也积累了不少的困惑。且听我慢慢道来。
回顾历史，这一疾病自20世纪30年代起即有散在个案报道，但未有统一的命名。1962年，Abrahams DG等使用了一个描述性的命名：annular subvalvular left ventricular aneurysm，即瓣环下左心室室壁瘤（暂且这么翻译吧），指发生于主动脉瓣或二尖瓣瓣环下方的室壁瘤，瘤壁为纤维组织，瘤颈部大小不一，其病因不明，作者倾向于为先天性病变，即瓣环与心肌之间组织先天薄弱、向外膨出所致。其中位于二尖瓣瓣环下的室壁瘤要远多于主动脉瓣瓣环下的室壁瘤，本文讨论后者。
这一命名后面逐渐被业内接受。但既然是描述性的命名，并不严格限制病因及病理，自然就会成为一顶诊断的大帽子，包括了形形色色的病变。关于这一疾病的文献并不多，但涵盖的疾病不少，我们举数例如下。
如图16及图17，开口均在左冠瓣（L）下方，瘤壁为纤维组织，考虑为先天性，这符合初始的定义，我们的病例即属于此类；
图16
[引自：Chesler E, Joffe N, Schamroth L, et al. Circulation. 1965,32:43-51.]
图17
[引自：Normann SJ. Clin Cardiol.1991,14(1):68-72.]
如图18，为二尖瓣-主动脉瓣瓣间纤维假性动脉瘤，可为感染性心内膜炎/外伤/结核等引起，这其实已经是另外一种疾病了；
图18
[引自：Chesler E, Mitha AS, Edwards JE. Chest. 1982, 82(3):334-7.]
如图19，主动脉瓣生物瓣置换术后患者，其实为大量瓣周漏所致的左室流出道瘤样扩张（见图A、E、F）；
图19
[引自：Sardar P, Enakpene E, Fang JC, et al. JACC Cardiovasc Interv. 2017,10(7):e69-e70.]
甚至，下后壁心肌梗死后的真性室壁瘤也被诊断为瓣环下室壁瘤，见图20。
图20
[引自：Menke J,Sahlmann CO. BMJ Case Rep 2015.doi:10.1136/bcr-2014-208139]
因此，当你在文献中碰见这个上个世纪60年代命名的疾病的时候，首先要去了解这是位于主动脉瓣下还是二尖瓣下的病变，其次要去了解病因是先天性还是后天性，等等，然后才能清楚这究竟是什么疾病。这给交流带来了很大的障碍。
回到我们的病例，通过多模态影像以及术中探查，确定瘤体起自左室流出道（瓣间纤维三角），瘤壁与流出道延续，成分为纤维组织。上述证据支持此瘤体为先天性病变。
为了充分展示病变的特征，我们使用胸腔镜近距离留取了主动脉瓣间纤维三角及开口处的清晰影像资料，与经食管三维超声心动图的发现高度一致。仔细检索文献，我们并没有发现经多模态影像尤其是经食管实时三维超声评价的病例存在。
最后，我们将病例资料整理后（附图见图21）投至欧洲心脏杂志并被接收（见图22）。
图21（制图：周桂丽）
图22
也许屏幕前的你敏锐地发现了，我们使用憩室（diverticulum）作为疾病的最终诊断。我们没有选择使用上世纪60年代提出的比较笼统的描述性诊断，但诊断为憩室也会带来争议及疑惑。因为历史原因，此类左室膨出结构的命名及定义一直存在混乱之处。对这一话题感兴趣的同道可留意我们的后续拙文：先天性憩室还是室壁瘤，这是个问题。
好消息
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