【病理生理学】基因突变的概述与一般特征

一、基因突变的概述

遗传学将一定内外因素影响下使遗传物质基因发生变化并引起基因型和（或）表型的改变，称为突变。突变广义的含义指染色体畸变和基因突变两类变化。基因突变是基因组DNA分子在结构上发生核苷酸序列弧数目的改变，有基因组DNA突变、缺失、插入或重排

基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生在体细胞。如果发生在生殖细胞可通过受精卵突变的遗传信息传给下一代，并常在子代所有细胞中都存在这种改变，可能使子代生殖细胞的遗传形状发生相应的改变，以致世代相传。

二、基因突变的一般特征

1.多向性

基因突变多向性是指同一基因座上的同一祖先基因可能独立发生多次突变，形成复等位基因。因此当群体中同一基因的全序列上存在3个或3个以上等位基因即可确定复等位基因的存在。

2.可逆性

基因突变的方向是可逆的，突变可由一个显性基因A突变为隐性基因a，称为正突变，这个隐性基因a又可突变成显性基因A而恢复到原来状态，称为回复突变。一般来说，正突变的突变概率大于回复突变的突变率。

3.有害性

对人来说，大部分基因突变都是有害的，因为当基因突变的结果扰乱了人体原遗传基因的基础的均衡性，能影响个体正常的生命活动如出现生长发育缺陷，也可引起人类各种遗传疾病的发生。

4.稀有性

各种基因在群体中的自然突变率都是很低的。

5.重复性

重复性是指某一基因座的突变，总是以一定的频率在自然界中反复发生。也就说说，同种生物中相同的基因的突变可以在不同个体中重复出现。

6.随机性

无论对于不同的个体、不同细胞或者不同基因来说，突变的发生都是随机的，即具有相等的突变机会。