考点一、人类遗传病的类型、监测和预防
一、人类遗传病
1.概念：通常是指由于 遗传物质改变 而引起的人类疾病。
发生的细胞 : 生殖细胞或受精卵
(单基因遗传病)(2016·高考全国卷乙，6)
理论上，下列关 于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基 因的基因频率
B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基 因的基因频率
C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因 的基因频率
D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因 的基因频率
(染色体异常遗传病)(2015·高考全国卷Ⅱ，6)
下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )
A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的
B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的
C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的
D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的
【答案】D A
(河北廊坊市高三质量监测)
下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是( )
A．染色体组内不存在同源染色体
B．人类基因组中含有23条非同源染色体
C．染色体组只存在于体细胞中
D．体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体
如图为雄果蝇染色体图，据图分析不正确的是( )
A．其配子的染色体组是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
B．有丝分裂后期有4个染色体组，染色体有5种不同形态
C．减数第二次分裂后期有2个染色体组，染色体有5种不同形态
D．该生物进行基因测序应选择5条染色体
【答案】 A C
生物种类 | 人类 | 果蝇 | 水稻 | 玉米 |
体细胞染色体数 | 46 | 8 | 24 | 20 |
基因组测序染色体数 | 24(22常＋X＋Y) | 5 (3常＋X＋Y) | 12 | 10 |
原因：
人类、果蝇 X、Y染色体非同源区段基因不同
水稻、玉米 雌雄同株，无性染色体
(2017·湖南株洲模拟)
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查
B．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查
C．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中进行调查
D．研究艾滋病的遗传方式；在市中心随机抽样调查
某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是( )
A．白化病、在熟悉的4～10个家庭中调查
B．抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查
C．血友病、在学校内随机抽样调查
D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查
【答案】 B B
作者：高中生物学习帮
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