横纹肌肉瘤是一种少见的间质性肿瘤，一般发生于儿童及年轻人。临床多见于头颈部，也可发生于泌尿生殖道，后者最多见于阴道。近日，纽约州立大学（State University of New York）南部医学中心（Downstate Medical Center）Salman等人在《Gynecologic Oncology Reports》杂志报道了一例发生于50岁成人女性宫颈管息肉的横纹肌肉瘤。通过该例的学习，有助于对横纹肌肉瘤不典型表现的认识。
病例展示
患者女性，50岁，加勒比黑人，未绝经；因阴道分泌物恶臭、月经间期出血、排出肉质样物1月就诊于妇科。既往史及家族史无特殊，发病以来无恶心、呕吐、腹痛、体重减轻。妇检宫颈大体正常，子宫增大至孕16周大，可触及肌瘤；宫腔镜检查可见宫颈管息肉。
刮宫后子宫内膜送病理检查，可见息肉样子宫内膜碎片、肌组织及宫颈管组织，其中宫颈管组织局灶有原始横纹肌分化，可疑横纹肌肉瘤。免疫组化证实这些原始细胞表达p53、myogenin、desmin、SALL4，Ki-67增殖指数高，为40%至80%。
根据上述情况，行手术治疗并确定分期，具体为子宫全切、双侧卵巢-输卵管切除、盆腔及主动脉旁淋巴结清扫。术后病理证实为发生于宫颈管前壁处1.5cm息肉样的胚胎性横纹肌肉瘤。肿瘤由结节状透明软骨、片状原始间叶细胞、伴横纹肌样形态的细胞构成。子宫内膜、卵巢、输卵管无显著异常；但局灶可见脉管浸润及神经侵犯。
图1. 镜下肿瘤可见片状原始间叶细胞、围绕陷入宫颈腺体周围形成生发层（a），局灶可见片状分布的横纹肌母细胞（b）；部分区域也可见横纹肌形态显著的细胞（c）。
术后标本免疫组化，肿瘤表达desmin（100%）、myogenin（40-50%）、CD56（100%）；Ki-67增殖指数50-60%。不表达AE1/AE3、syn、CgA、TTF-1、CD10。
图2. 免疫组化，肿瘤细胞表达desmin及myogenin。
根据儿童肿瘤协作组（Children's Oncology Group，COG）发表的数据，对该患者进行长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺（VAC）方案化疗14周；第6-10周同时进行外照射治疗5040cGy。治疗按时完成，患者出现了1度腹泻及便秘，经饮食调整后缓解；出现1度黏膜炎症，口服制霉菌素混悬液后缓解。化疗完成后，胸、腹、盆腔CT检查未见肿瘤证据。治疗结束6个月后随访，患者无任何复发的症状及体征。
病例讨论
本例的病理诊断相对简单，但临床表现却有诸多的不典型之处：横纹肌肉瘤常见于儿童，但该例为50岁女性；发生于女性生殖道的横纹肌肉瘤多表现为宫颈肿物或息肉，常形容为“葡萄串”样，但本例目视检查，宫颈未见异常。刮宫标本中查见肿瘤细胞，进一步手术切除后证实了诊断。
参考文献
https://doi.org/10.1016/j.gore.2019.01.008
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