脂肪纤维瘤病样神经肿瘤的临床病理学特征

2016年，Agaram等介绍了一种与脂肪纤维瘤病相似的独特的软组织肿瘤。然而，该肿瘤表现出不同于脂肪纤维瘤病的表现：细胞核轻度非典型性、S100蛋白和CD34共表达和重现性神经营养酪氨酸激酶受体1（NTRK1）基因重排。基于这些形态学和免疫组化特征，他们建议用脂肪纤维瘤病样神经肿瘤（Lipofibromatosis-like neural tumour，LPF-NT）这个术语来定义这种特殊类型的间叶性肿瘤。2018年，LAO等【1】对10例LPF-NT的临床病理学特征进行归纳总结并文献复习。现将参考文献【1】中的结果内容翻译如下：

【结果】

临床资料：10例LPF-NT患者的临床特征见表1。

10例患者中男性6例，女性4例；诊断年龄为2～37岁，平均年龄为12.8岁，中位年龄为7岁；所有病例均发生于浅表软组织，包括颈部3例，臀部2例，胸壁、胁腹、髋部、手和足各1例。最常见的表现为皮下肿块或结节（图1A），发现至就诊时间为2周～3年（中位时间为6月）。超声表现为皮下脂肪层内低回声或中等回声水平的肿块，肿块内部回声不均匀。CT及核磁共振成像（MRI）检查显示一局限性低密度卵圆形肿块，其脂肪成分含量多少不等（图1B）。

Fig. 1 Clinical and radiological features of LPF-NT. (A) Presentation of a superficially located mass in the upper neck. (B) MRI showing a heterogeneous mass situated within the adipose layer.

病理特征：大体上，切除的肿块最大直径从2.5cm到8cm不等（平均4.4cm，中位4.5cm）。切面灰粉红色或灰白色，质地均匀，质软或质韧。无出血或坏死区。组织形态学上，肿瘤主要位于皮下组织（图2A），7例肿瘤可见束状梭形细胞以类似于脂肪纤维瘤病的方式浸润皮下脂肪组织（图2B），部分区域可见蜂窝状浸润模式，类似隆突性皮肤纤维肉瘤（图2C），实性区域由密集的束状或紧密的梭形细胞组成，显示不同程度的脂肪浸润（图2D）。3例肿瘤中未见明显的脂肪纤维瘤病样或隆突性皮肤纤维肉瘤样结构，肿瘤主要由胶原纤维分割束状梭形细胞组成（图2E）。高倍镜下，梭形细胞呈轻至中度核异型，核仁不清，胞质淡染至稍嗜酸性（图2F）。8例肿瘤中核分裂象罕见（<1个/10HPF），2例核分裂象可见4个/10HPF（图2G）。除了梭形细胞成分，在一个原发肿瘤和一个复发肿瘤中分别可见散在的多形性多角形细胞（图2H）。本组所有肿瘤均未出现坏死或出血区域。3例复发肿瘤中除1例浸润骨骼肌外，其余均与原发肿瘤相似。

免疫组化和分子检测结果：肿瘤中的梭形细胞表达CD34和S100，1例原发和1例复发肿瘤的散在的多形性细胞也表达CD34和S100。4例肿瘤表达CD99。10例肿瘤均不表达SOX10、STAT6、SMA、calponin、h-caldesmon、desmin、myogenin、MyoD1、AE1/AE3、EMA、CD31和ERG。Ki-67增值指数约为5～10%。荧光原位杂交结果显示5例病例中有4例存在NTRK1基因重排。检测的病例中无ETV6基因（2例）和PDGFB基因重排（1例）。

治疗和随访：10例患者均行外科手术治疗。10例病例中，1例临床最初考虑为血管畸形，用普萘洛尔、平阳霉素和博来霉素进行治疗，但肿块逐渐增大，治疗无效。迄今为止，临床随访资料显示3例局部复发。没有患者有区域或远处转移的证据。

参考文献

【1】LAO W, SUN M, ZHAO M, et al. Lipofibromatosis-like neural tumour: a clinicopathological study of ten additional cases of an emerging novel entity. Pathology,2018,50(5):519-523.