JACC发表的一项研究表明，误诊长QT综合征（LQTS）有五个原因，包括血管迷走神经性晕厥后的短暂QT间期延长、长QT综合征（LQTS）致病基因的“伪”阳性基因检测结果、仅基于猝死家族史、短暂QT间期延长和QTc间期的错误判读。
这五种情况导致了1841例患者中有290例（16%）被误诊为长QT综合征。
290例被误诊为长QT综合征患者首次评估时的平均年龄为22岁，60%为女性，平均QTc间期为（427±25） ms。
误诊长QT综合征的最常见原因是血管迷走神经性晕厥后QT间期延长，有87例被误诊为长QT综合征引起的晕厥。
第二个原因是对长QT综合征基因进行了阳性基因检测，有68例长QT综合征基因是良性或可能是良性变异。
第三个原因是长QT综合征诊断仅基于家族史突然不明原因死亡（26例患者）、QT间期延长（11例患者）或心脏骤停（9例患者）。
第四个原因是孤立/短暂性QT间期延长（44例患者）
第五个原因是计算QTc间期时包含U波，导致心电图错误判读（40例患者）。
来源：Phenotypes of Overdiagnosed Long QT Syndrome. J Am Coll Cardiol. 2023, 81 (5) :477–486.
