“无论是入院前120接诊，还是入院后急诊室抢救，喉头水肿都是急诊科最高等级、最优先抢救的危重症，抢救时间是以分、秒来计算的。”中华医学会急诊医学分会第十届委员会主任委员、四川省人民医院急救中心吕传柱教授，2月26日接受人民日报健康客户端采访表示，喉部黏膜水肿堵住了气道，严重的患者气道一点缝隙都没有，撑都撑不开，平均4.6小时可致窒息死亡。
喉头水肿
我国有59％的遗传性血管性水肿（HAE）发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%，由于发病时突然且毫无征兆，不少HAE患者都生活在焦虑和恐惧中。吕传柱介绍说，HAE是一种罕见的常染色体显性遗传病，由于体内缺乏C1酯酶抑制物（C1INH）或其功能存在缺陷，导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位发生急性水肿，其中最危险的就是喉头水肿，如果没有药物干预治疗，发作频率也会不断增加，情况也会越来越严重。
中华医学会急诊医学分会第十届委员会主任委员、四川省人民医院急救中心吕传柱教授
延迟诊断增加死亡风险，急救中最难的是识别HAE
“在HAE病人抢救过程中，最难的其实是认出这种疾病。”吕传柱说，目前我国临床医生对于HAE的认知程度普遍比较低。以我所在的急诊科为例，一线医生每天经手的患者不计其数，忙得和打仗一般，如果对HAE诊疗不了解，很难第一时间想到喉头水肿和HAE的关联。
事实上，由于HAE较为罕见且症状与过敏、荨麻疹等其他疾病重叠，经常被忽视和误诊。中国医学科学院附属北京协和医院的研究表明，75%患者报道曾有一次或多次误诊，患者从发病到明确诊断，平均需要13年。对于HAE患者而言，这13年就如同坐在一颗定时炸弹上，不知道什么时候就会爆炸。
“更可怕的是，未确诊患者窒息死亡率远高于确诊患者。”吕传柱提到，延迟诊断会增加HAE患者因喉部水肿发作导致的死亡风险。一项德国研究显示，未确诊的患者中，因喉头水肿发作而窒息死亡的平均寿命，较其他原因死亡患者的平均寿命缩短31年。
“急诊中遇到喉头水肿的患者，如果喉头水肿不是完全水肿会加大给氧的压力，例如面罩吸氧、呼吸气囊给氧等；如果喉部已经完全被堵住，一口气都喘不上来通常会采取气管切开、环甲膜穿刺术。”吕传柱提醒说，无论是气管切开还是环甲膜穿刺术都是技术难度很高且非常危险的抢救措施，即使抢救成功，对患者身体的损害也比较大。
急救卡片、随身药物，HAE患者要预防突然发病
在吕传柱看来，我国在HAE诊断及治疗上仍有很大的提升空间。我们要做的，就是让这13年的平均确诊时间变成13个月，甚至13天。让因未确诊可能缩短的31年寿命被拉长到能够和正常人一样。
早筛早诊对于HAE的疾病治疗非常重要。从患者层面来讲，如果出现反复发作的面部或手足皮肤水肿，一定要去医院排除HAE的可能性，一项补体C4检查即可有效协助诊断。从医生层面来讲，如果发现患者出现水肿症状，应及时联想到HAE的可能性，并提醒患者到变态反应科或者过敏中心进行相应检查。
“如果HAE患者知晓自己的病症，不仅能够更早地开始药物治疗，同时也能够提前做好预防突然发作的紧急措施。”吕传柱称，HAE患者可随身携带预防水肿的药物等。此外，也可将记录自己身份信息、疾病情况、用药数量的卡片放置于衣服口袋里，方便他人实施紧急救助。
“我曾访问美国犹他州，他们在罕见病上的医疗模式令我印象深刻。”吕传柱介绍，一方面，他们关注罕见病比我们关注的时间要早很多；另一方面，他们建立了全国性的罕见病联盟。举例来说，如果一个人在犹他州被确诊为某种罕见病，他的病例信息就被纳入了罕见病库，如果这个罕见病有遗传性，她的家属即便在其他医院就诊也会有预警提示。
吕传柱称，如今我们国家也正在开展急诊急救大平台建设，该平台未来也会在罕见病救治中发挥重大作用。以HAE为例，如果患者的数据已经被标记，那么从拨打120开始，接线员就能够根据你的既往病史判断你可能出现的状况，为你提供相对应的急救建议和指导方法；上了救护车，医护人员也能够根据病情展开对应抢救，最大程度地挽救患者的生命。
“于HAE患者而言，急诊无疑是他们出现危险情况时最先接触的诊室，同时也是挽救他们生命的最重要防线，如果我们能够更快地识别出这种疾病，对于患者抢救、后续治疗都是非常有利的。”吕传柱最后表示，作为急诊人，我们要从自身做起，加强对这种疾病的认识和关注，从而帮助到更多的HAE患者。
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