脑动静脉畸形是一种局部血管形态结构异常的脑血管疾病。动脉和静脉的直接相通而缺乏正常的毛细血管结构是其最主要的特征。如同灌溉的水流未淌入农田，而直接流入下游的河流。异常的水利系统不利于正常的农业生产。同样，动静脉畸形也会对人的健康造成影响。
首先，脑动静脉畸形可能造成颅内出血。动脉和静脉的直接相通导致局部血管血流量增高。相关的动脉和静脉会代偿性地增粗和曲张以适应局部的高流量血流。如同久经冲刷的河堤，血管直径增粗通常是以血管壁变薄作为代价。薄弱的血管壁难以继续承受血流的冲击，可能形成动脉瘤等高位结构，并最终导致畸形团破裂出血。
第二，脑动静脉畸形可能影响神经功能。不仅是出血，病变本身也会对神经功能造成影响。典型的动静脉畸形病灶中仅掺杂少量脑组织。由于缺乏毛细血管的滋养，其中的脑组织难以获得血液中的养分，因此大多不具有功能。但由于畸形团内动脉和静脉直接相通形成了阻力相对较低的血流通路，一部分供应周围脑组织的血液也会经畸形团流出，造成“窃血”现象。发生“窃血”时，周围正常的脑组织不能得到充足养分，导致神经元凋亡、脑组织萎缩，不能发挥正常的神经功能，造成肢体运动障碍、感觉障碍、视野缺损、失语、共济失调、记忆力减退等。部分位于额叶、颞叶的癫痫由于影响正常的神经元功能或发生微出血，可能引起反复的癫痫发作。
第三，脑动静脉畸形可能引起头痛或其他局部不适。在脑动静脉畸形的病人中，约60%有长期头痛的经历。目前对于脑动静脉畸形造成长期头痛的原因尚不清楚。与之不同，颅内出血造成的头痛往往发生突然且剧烈，并伴有恶心、呕吐、癫痫发作或意识丧失。发生在特定部位的病灶还可以有其他不适。如发生在桥小脑角的病灶可能导致耳鸣、面瘫和三叉神经痛；累及海绵窦的病灶可能导致一侧眼球突出（突眼）；浅表的高流量病灶可能导致颅内杂音。
脑动静脉畸形大多是在胚胎发育期形成的，即先天性形成。仅有少数病变可能继发于细菌感染、脑肿瘤或外伤。
当前，对于脑动静脉畸形的临床检查种类丰富，包括CT血管造影（CTA）、磁共振平扫（MRI）、磁共振血管造影（MRA），数字减影血管造影（DSA）是动静脉畸形诊断的金标准。但对于病灶出血形成血肿的病人，血肿对病灶的压迫可能干扰DSA的结果。
脑动静脉畸形的治疗以消灭畸形巢（动静脉短路处）为基本原则，主要治疗方式包括外科微创手术、介入栓塞和放射治疗。外科微创手术是当前治疗脑动静脉畸形的主要方式，能够安全有效地将病变完整切除，具有残留率低的优点。介入栓塞主要适用于供血动脉单一且体积较小的畸形团。介入治疗往往难以治愈体积较大且结构复杂的畸形团，且往往需要进行多次介入栓塞。在畸形团被彻底消灭前，病人均需面临颅内出血的风险。放射治疗通常是作为外科治疗和介入治疗的补充手段，也可单独用于较小的病灶或位于重要功能区的病灶。但放射治疗需经历1-2年的等待期才能发挥作用。放射治疗应严格控制放射剂量，以免对周围正常脑组织造成损伤，造成放射性脑水肿、脑积水，干扰后需外科和介入治疗。
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