梁敏 杨军
对先天性内耳畸形的再认识[J].临床耳鼻咽喉科杂志,2006,20(22).
先天性感音神经性聋的病因中，CT和MRI所能分辨出的骨性内耳畸形所致者占20 %～30%，其余为膜性畸形以及细胞水平的病理所致。
国内的许多教材和专著仍在沿用较老的耳蜗畸形的分类方法，根据畸形的严重程度分为米歇尔畸形（Micheldysplasia）、蒙底尼畸形（Mondinidysplasia）、宾-亚历山大畸形（Bing-Alexanderdysplasia）、赛贝畸形（Scheibedysplasia）。
然而，目前通用的是Jackler等1987年报道的分类方法，其依据是内耳的放射解剖学（X线复面断层扫描）和胚胎学，而如今的CT和MRI因其对骨性和神经结构较高的分辨能力已经替代了传统的X线复面断层扫描，方法学的进步拓宽了我们对内耳畸形的理解，在描述目前所遇到的畸形时，应采用新的分类方法。
事实上，现今的多数国外文献已未沿用上述分类方法。因此，有必要引介国外研究的最新进展，对临床上并不十分少见的先天性内耳畸形进行再认识。
新的耳蜗前庭畸形的分类方法
2002年Sennaroglu等报道了一种新的耳蜗前庭畸形的分类方法，2004年又作了进一步说明，近年来逐渐被越来越多的作者所引用，现介绍如下。根据畸形的部位和严重程度分为以下几型：
Michel畸形（Micheldeformity）：是指耳蜗和前庭结构完全缺失。
耳蜗未发育（cochlearaplasia）：是指耳蜗完全缺失。
共同腔畸形(commoncavity deformity)：有一囊腔代表耳蜗和前庭，但未分化成耳蜗和前庭。
不完全分隔Ⅰ型（incompletepartition type Ⅰ，IP-Ⅰ）：囊性耳蜗前庭畸形，无耳蜗蜗轴和筛区（耳蜗与内听道间的区域），导致囊性的外观,伴有一大的囊性前庭。
耳蜗发育不全（cochlearhypoplasia）：耳蜗和前庭分化，但未至正常大小（耳蜗的高度小于4mm或耳蜗少2.5回），发育不全的耳蜗像从内听道（IAC）发出的小芽孢。
不完全分隔Ⅱ型(incompletepartition type Ⅱ，IP-Ⅱ)：即Mondini畸形，耳蜗包含1.5回，有部分蜗轴，中回和顶回融合构成一囊腔，伴有扩大的前庭和扩大的前庭导水管。
包括Michel畸形，共同腔畸形，前庭未发育，前庭发育不全，前庭扩大。
包括半规管缺失，半规管发育不全，半规管扩大。
包括IAC缺失，IAC狭窄，IAC扩大（McClay等将IAC直径≥8mm定义为 IAC扩大，IAC≤2 mm定义为 IAC狭窄)。
前庭或耳蜗导水管扩大（在所见的文献报道中，均认为不存在耳蜗导水管畸形)。
Jackler等（1987）将内耳畸形分为Michel畸形、共同腔畸形、耳蜗未发育、耳蜗发育不全和Mondini畸形。
Jackler分类法与上述的Sennaroglu分类法相比有几点不同：
①Jackler将Michel畸形、共同腔畸形、耳蜗未发育和Mondini畸形笼统地描述为耳蜗畸形，然而有些畸形类型（例如共同腔畸形）包含了耳蜗和前庭的成分，因此称之为耳蜗前庭畸形更为合适；Sennaroglu分类法将耳蜗、前庭、半规管、IAC、前庭和耳蜗导水管畸形进行系统分类更为科学。
②Sennaroglu分类法更为准确。Jackler等的报道中也提到2种不完全分隔的耳蜗畸形类型，即蜗轴完全缺失[类似于Reissner（1969）所说的“空耳蜗”]和有部分蜗轴、中回和顶回融合构成一囊腔，他将前者描述为严重的不完全分隔型。Phelps等将Mondini畸形中的一部分描述为“假Mondini畸形”，因为它们（IAC扩大且IAC底常缺失）较经典的Mondini畸形更易出现脑膜炎。Sennaroglu的分类法将这些混淆的、各家描述常不一致的类型明确界定为IP-Ⅰ（即空耳蜗）和IP-Ⅱ型（即经典的Mondini畸形）。
Jackler等（1987）和Sennaroglu等（2002）都认为如果在胚胎发育的不同阶段出现停滞，就会出现不同类型的耳蜗前庭畸形。
胚胎发育第3周停滞出现Michel畸形，第3周晚耳蜗未发育，第4周共同腔畸形，第5周IP-Ⅰ型，第6周耳蜗前庭发育不全，第7周IP-Ⅱ型。
如果胚胎发育第8周前未出现停滞，正常形态的耳蜗就会形成。
这是Sennaroglu分类法的胚胎发育学依据。
Sennaroglu等（2002）还认为，双侧对称的耳蜗前庭畸形的病因可能是遗传性的，而双侧不对称者可能受外界因素影响所致。
伴存的耳蜗前庭畸形
前庭导水管扩大比较常见，根据Madden等报道，听力障碍儿童中的发病率为6.4 %，可单独存在也可与其他畸形并发存在，所引起的大前庭导水管综合征（LVAS）是最常见的感音神经性聋的原因。
值得注意的是，当其与其他成分的畸形伴存时。则构成了独特的畸形类型。
例如，经典的Mondini畸形除耳蜗畸形以外，还应包括扩大的前庭和扩大的前庭导水管，而IP-Ⅰ型畸形就不伴前庭导水管扩大。
Wu等报道了一类畸形复合体，包括前庭导水管扩大、Mondini畸形、前庭扩大和半规管畸形，称之为EMVS复合体，表现为波动性听力损失，而听力水平较其他畸形好。
实际上其所谓的EMVS复合体就是经典的Mondini畸形伴半规管畸形。
这个报道提示伴存的耳蜗前庭畸形较复杂，许多规律需要我们进一步发现、认识和积累。
类似的情况还见于Sennaroglu分类法中的IP-Ⅰ型畸形，其特点为空耳蜗，伴IAC扩大且IAC底常缺失，在人工耳蜗植入术中易出现“井喷”，术前术后的听力均较IP-Ⅱ型（经典Mondini畸形）差，更易出现脑膜炎。
诊断耳蜗前庭畸形的新思路
鉴于约有70%～80%的先天性感音神经性聋，CT和MRI所显示的内耳影像大致正常，能分辨出的骨性内耳畸形所致者占20%～30%。
Purcell等报道了对影像学看似正常的内耳进行标准化测量。
他们比较了15例听力正常者与15例先天性感音神经性聋患者耳蜗、前庭和半规管的轴位和冠状位颞骨CT测量结果，发现2组之间耳蜗和半规管差异有统计学意义。
具体地说，冠状位上耳聋患者耳蜗底回的内腔小于听力正常者，冠状位和轴位上耳聋患者上半规管骨岛宽度大于听力正常者，而轴位上耳聋患者外半规管骨岛宽度大于听力正常者。这些看起来正常而测量结果异常的先天性感音神经性聋患者的内耳骨性结构实际上代表了最轻的内耳畸形，是介于完全正常与可察觉的内耳畸形之间的类型。
内耳畸形与否的诊断通常凭借放射科医师和（或）耳科医师的经验，有时不同的读片者对同一病例会得出不同的结论。
有近1/3的不是很明显的畸形因此而漏诊。Purcell等就试图建立规范化的颞骨CT内耳测量以帮助内耳畸形的诊断，不失为一种科学的方法。
他们发现，冠状位耳蜗的垂直高度小于4.27mm或大于6.35mm、轴位外半规管内骨岛宽度小于2.97mm或大于4.37mm是最有用的测量数据，足以诊断普通的内耳畸形。
临床意义
采用新的、科学的先天性内耳畸形分类方法的意义毋庸置疑，能够使我们在报道中对先天性内耳畸形的描述统一而不产生歧义。
对Mondini畸形的准确判定与否决定了结果的很大不同。
例如，经典的Mondini畸形（IP-Ⅱ型）有筛区和底回部分的蜗轴，意味着其神经结构的发育较囊性的空耳蜗好。人工耳蜗植入术后的听力结果亦较好。
当我们比较人工耳蜗植入术后的听力结果时，恰当的做法应当是将不同的先天性内耳畸形分门别类，这样才有可比性。
耳蜗畸形曾被认为是人工耳蜗植入的禁忌证。
1983年Mangabeira-Albernaz施行了第1例畸形耳蜗的人工耳蜗植入术，自此有了许多报道，但是应该根据畸形的类型决定手术的策略。
Michel畸形是人工耳蜗植入的绝对禁忌证，但是听觉脑干植入的适应证。
尚不清楚共同腔畸形的神经组织的确切位置，因此宜用全带纹（full-banded）而非半带纹（half-banded）的人工耳蜗朝向蜗轴，而用预弯的电极可防止其误入IAC。
耳蜗发育不全时，如拟将电极全部插入，会有电极误入IAC的危险，因为发育不全的耳蜗腔小不允许电极在其内弯曲。
因为IP-Ⅰ型为空耳蜗，用全带纹人工耳蜗较适宜，而IP-Ⅱ型具有蜗轴和底回，手术方法类似于耳蜗结构正常的病例。
耳蜗畸形对人工耳蜗植入的医生来说是一挑战，其中最困难的是面神经走行异常和脑脊液“井喷”。
术前高分辨率的CT扫描确定有无面神经走行异常非常重要，内耳畸形的患者人工耳蜗植入时出现面神经损伤已有报道，因此此类患者手术时应行面神经监护。
术中遇“井喷”时，抬高头部直到脑脊液充分被引流非常重要。
Sennaroglu等和Graham等都认为耳蜗切开应足够大，以使软组织易置入耳蜗内而不损伤电极。倘若脑脊液漏不能控制，应行腰椎穿刺。
蜗神经缺如也是一个值得重视的问题。
Shelton等（1989）报道耳蜗前庭神经缺如与IAC狭窄相关。
Casselman等（1997）证实，1例蜗神经缺如而IAC大小正常。
Maxwell等（1999）报道1例IAC狭窄、蜗神经缺如患者，不得不取出人工耳蜗。
可见先天性内耳畸形的情况复杂，不能想当然地仅依经验行事。
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