文字实录：
1.部分罕见病患病有早期症状吗？
罕见病家族史可能会较早地提供警示，如果有家族史可以自查自己是否和家人有相同的症状，基因检测也会有所提示。95%以上的患者都是散发的。需要注意的症状是可能会出现手部的某块肌肉有点无力或萎缩。但不必过度恐惧，因为其他疾病，比如颈椎病、尺神经的病变、正中神经（损伤）等等，也会导致出现同样的症状。如果发现自己某一部位的肌肉无力或萎缩，应该去看神经科医生，这是非常重要的。
2.什么是多发性硬化？发病人群有什么特点？
多发性硬化是一种中枢神经脱髓鞘疾病，是一种免疫介导的疾病，可以影响到大脑及脊髓。多次复发后造成残疾，比如运动障碍。它还会影响视神经，疾病反复复发后，视力障碍就会出现不可逆，甚至导致失明。发病的高峰年龄是20岁至40岁，这正是中青年在事业、家庭等方面重要的发展时期。此外，女性是多发群体。
3.目前多发性硬化的治疗现状如何？
如果多发性硬化未进行及时治疗，反复发作就会致残，比如视神经的致残及失明、肢体瘫痪，甚至出现尿便功能的障碍。部分人反复发作可能会影响大脑的某一个区域，也会影响到他的认知功能。以往的治疗是大剂量的激素冲击，现在有很大的进展，可通过修正治疗减少它的复发，进而降低致残率。
4.为推动多发性硬化诊疗体系建设做了哪些工作？
一方面是临床研究工作，另一方面是国内多中心对多发性硬化患者的生活质量调查研究。此外，在治疗方面可通过修正治疗让患者减少疾病复发，降低致残率。
5.我国渐冻症的患病率、诊疗情况如何？
根据某些地区的研究，推测患病率大概为十万分之三。目前诊疗所面临的主要挑战是早期诊断。早期诊断主要借助于肌电图。现在在不断进行医生教育，推广肌电图的技术，希望在早期诊断中能够发挥作用。
6.目前我国渐冻症的治疗有哪些进展？
目前应用于临床的口服药只有一种。治疗渐冻症主要是延缓它的病程，而早期治疗有助于阻止症状加重，延长患者生存期，提高其生活质量。（受访专家：北京协和医学院神经病学系主任崔丽英）
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