双侧踇趾短小畸形和脑回样结缔组织痣

有些罕见病，见一次就记住了。下面介绍两个罕见病，看到特征性图片就能想到它。

1. 进行性骨化性纤维发育不良

进行性骨化性纤维发育不良（Fibrodysplasia Ossificans Progressive, FOP），又称石人综合征，属于常染色体显性遗传病。以先天性双侧踇趾畸形和进行性软组织异位骨化为特征，骨化可被触及或突出于皮肤，也可伴有双侧大拇指短小畸形，且常伴有脊柱侧凸。如颞下颌关节和咀嚼肌受累，可出现张口困难。因此，看到这种双侧踇趾短小畸形和异位骨化首先应想到FOP。其治疗需避免任何侵入性检查和治疗，更需避免外伤。

双侧大踇趾短小畸形伴拇外翻 PMID: 22133093

背部广泛异位骨化  PMID: 22133093

一名进行性骨化性纤维发育不良患者的外观照和骨骼。这位25岁男性进行性骨化性纤维发育不良患者的僵硬姿势是由于脊柱、肩膀和肘部僵硬所致。他在40岁时死于肺炎。片状和带状异位骨分布在背部和手臂的皮肤上(左图)，可以直接在骨骼上看到(右图)。PMID: 8678932

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2. Proteus综合征

Proteus综合征（Proteus syndrome, PS），又称为变形综合征，是一种罕见的错构瘤病，以多病灶增生为特征。典型临床表现是四肢不对称、血管畸形（血管瘤）、脑回样结缔组织痣（多见于脚底，偶见于手、腹部和鼻子）、椎骨不对称的过度生长和脊柱侧凸等。

注意：以下图片容易引起不适，请谨慎选择阅读。

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脑回样结缔组织痣即足底脑瘤。左图为双侧足底受累，右图为突出的脑回状沟。

脑回样结缔组织痣

基本上看到这种足底脑回样结缔组织痣，应该首先想到Proteus综合征。