结直肠癌无创筛查技术：粪便SDC2甲基化检测

一、结直肠癌早筛的临床背景

近年来我国结直肠癌发病率逐年上升，且出现年轻化趋势。结直肠癌是为数不多的采用适当筛查方法可以发现癌前病变或早期肿瘤，早期干预可获得良好的预后。

图1.结肠癌早期干预生存率高（图片来自网络）

二、结直肠癌早筛的方法

肠镜为公认的筛查金标准，但我国人口众多，医疗资源分布不均，无法成为大规模筛查手段。来自2012—2015年城市癌症早诊早治项目CRC筛查数据显示，在全国16个省份的182,927名风险评估为CRC高风险的筛查对象中，也仅有25,593名接受了结肠镜筛查，参与率仅为14.0% 。

目前粪便隐血试验成本低廉，适合大规模人群结直肠肠癌筛查，尤其对于医疗资源不均衡、人口众多的中国，该方法仍然是结直肠癌大规模筛查最好的选择，但该方法敏感性、特异性有限，临床急需更高敏感度和特异性的筛查方法。

粪便DNA检测主要测定肠道脱落细胞中某些特定DNA位点突变和表观遗传生物标志物的异常改变，具有无创、便捷、精准等优点，目前国内外均已有成熟产品上市。粪便SDC2基因甲基化检测，就是基于粪便的一项无创结直肠癌筛查技术。

三、什么是SDC2基因甲基化

对于结直肠癌，研究者发现有些基因在肠道腺瘤阶段就发生甲基化水平的改变，SDC2基因就是其中之一，参与细胞增殖、血管形成和细胞迁移等，在结肠间充质细胞中表达。研究人员发现结直肠肿瘤标本SDC2基因调控区甲基化水平显著高于配对的相邻非肿瘤组织且在肿瘤发生的早期阶段甚至腺瘤阶段就可检测出。国内一项多中心临床试验显示，人肠癌SDC2基因甲基化检测敏感度和特异性良好。此外，该临床试验还进行了多病例类型标本的特异度评价和干扰物质试验，对临床试验中覆盖的各种主要病例类型的多种标本（包括胃癌、食管癌、神经内分泌癌、前列腺癌、肝癌、肺癌和类风湿性关节炎标本等）进行检测，结果显示SDC2基因甲基化对肠道癌前和肿瘤病变特异度良好；并且检测不受药物食物等干扰。

四、报告解读

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来源：仁济检验