【 影像银行 】Joubert综合征的几个典型征象

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Joubert综合征的几个典型征象

【医学影像园】

舒台夜月  整理

2016年4月24日

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case1

患者，女，1岁5个月。以“智力发育低下，认知障碍，肌张力低，斜视”就诊。患者既往无早产史，顺产时有短暂缺氧史，父母体健、非近亲结婚。CT及MRI图像见图1。。

case2

患者，女，1岁6个月。患儿发育迟缓，认知缺陷，肌张力低，巴宾斯基征阳性，眼球震颤、斜视，呼吸失调，曾因Ⅰ型呼吸衰竭住院治疗。MRI图像见图2。

case3

患者，男，3岁。临床表现为智力运动发育落后，步态不稳，不能说话，坐卧位不能自行站立，间断出现双眼发直，呈喘息样呼吸。查体：四肢肌张力低，肌力Ⅳ级，巴宾斯基征阳性。无多指畸形。MRI示：小脑蚓部发育不良，两侧小脑半球间可见裂缝，呈“中线裂征”。第四脑室扩大，呈“蝙蝠翼征”。大脑半球未见异常。

以上3例，综合影像所见及临床表现，诊断Joubert综合征。

讨论

Joubert综合征由Joubert于1969年首先报道，是一种较为罕见的发育畸形，属于常染色体隐性遗传疾病。

典型神经病理学改变：小脑蚓部发育不良或不发育，齿状核、桥脑基底部及延髓的神经核团也可发育不良，椎体交叉几乎完全缺如。

症状及体征：肌张力减低（必有的体征）、平衡障碍和发育迟缓，可有视觉异常、肾脏和指（趾）的畸形。

MRI为Joubert综合征首选的影像学检查方法，能清楚显示后颅窝畸形及相关幕上畸形，特征性影像表现包括：

1.“中线裂征”，由于小脑蚓部发育不良或不发育，MRI横轴位上表现为两侧小脑半球间线样长T1、长T2信号；

2.“三角形征”：由于小脑蚓部发育不良，脑脊液通过中线裂与第四脑室相通，使第四脑室变形呈“三角形”；

3.“蝙蝠翼征”，由于小脑蚓部发育不良，导致第四脑室增宽变形呈“蝙蝠翼”状；

4.“臼齿征”（或称“磨牙征”），由于缩小的脑干峡部、凹陷加深的脚间池、狭长平行状走行的小脑上脚在周围脑脊液的衬托下，MRI横轴位上小脑上脚形态呈“臼齿征”。

诊断

Joubert综合征是一种罕见的先天性脑发育异常，通过上述四种典型影像学表现，并结合其特征性临床表现，可对其做出明确诊断。

鉴别诊断：

• 部分或完全的小脑蚓部缺如可独立存在或作为Joubert综合征、Dandy-walker综合征、Down综合征、菱脑联合的一部分。

• Dandy-walker综合征不仅可见小脑蚓部缺如，亦可见第四脑室从缺失的蚓部向后上扩张，后颅凹异常扩大的囊性病变，小脑半球向前外方分离退缩，并常伴后颅凹的扩大。

• 菱脑联合表现为两侧小脑半球间无“中线裂征”存在，且无Joubert综合征特征性的临床表现。

• Down综合征根据临床表现和染色体组型21三染色体可明确诊断。