Sturge-Weber综合征（脑颜面神经血管瘤病）

来源：东南大学附属中大医院医学影像科

  病史  

男，2岁，曾诊断为“脑性瘫痪”，既往头面部、左上肢及左侧躯干上部大面积红紫色斑疹。

  影像学表现  

CT

横断位 平扫

横断位 增强 

CTA（伪影较大，初步观察带骨血管）

MRI

横断位 T1WI

横断位 T2WI

横断位 FLAIR

冠状位 T2WI

编辑/校对：周佳莹/张世军

结果公布：

Sturge-Weber综合征（脑颜面神经血管瘤病）

一、神经皮肤综合征

神经皮肤综合征是一种神经和皮肤同时患病的先天发育异常，又称斑痣性错构瘤病，是源于外胚层的组织和器官发育异常的一列疾病。

外胚层与中胚层（特别是体壁中胚层）分化时邻近，所以发生于外胚层组织（脑、脊髓视网膜、皮肤）的神经皮肤综合征，有时会累及中胚层器官：如肾、骨等。

二、概述

Sturge-weber综合征最早由Schrimer于1860年首次报道， 并由William Allen Sturge在1879年进行了较为全面的描述，之后他们证实了脑-三叉神经血管瘤病、面部血管畸形和同侧脑血管异常之间可能存在联系。

多无家族性以及遗传性表现,大多数病例为散发。病人多为儿童，多于10 岁前发病，常为单侧发病。

临床特征：先天性面部“葡萄酒”色血管瘤、软脑膜血管瘤、癫痫发作、青光眼为临床特征。

三、病理与临床特点

病理改变为累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤。

面部皮肤改变：一般出生后就出现，呈灰红色或暗紫色，形状不规则，即“葡萄酒”色血管瘤。多分布于三叉神经分布区，以眼支和上颌支常见。

SWS眼部血管畸形可引起结膜、视网膜及脉络膜血管瘤、青光眼、渗出性视网膜脱离等多种眼部并发症。

其中以青光眼最常见。青光眼通常发生在面部血管瘤的同侧。

颅内改变：软脑膜血管瘤，主要由薄壁小静脉和毛细血管组成，部分血管透明变性而闭塞，受累脑组织因局部的血管畸形、血管淤滞常有局部萎缩、钙化。

——钙化是软脑膜血管瘤壁出现纤维化的结果，多发生于软脑膜血管瘤下的脑皮层，并且可贯穿整个皮层，好发于顶枕叶。

——同时可引起邻近表面脑组织的病变，出现不同程度的脑萎缩，以皮层区萎缩最为显著。

四、分型

Ⅰ型为颜面部、脑膜及脉络膜均有血管瘤，可伴有典型青光眼；

Ⅱ型仅有面部血管瘤，无明显颅内病变；

Ⅲ型仅有脑膜血管瘤。

主要临床表现为面部血管瘤、癫痫、智力障碍、偏瘫及青光眼等。癫痫是最常见的神经系统表现，最早1岁即可出现，同时伴有头痛。

五、主要影像征象包括

（1）软脑膜血管瘤多为单侧发病、好发于顶枕叶，伴有不同程度脑萎缩；

（2）皮质不同程度曲线样钙化；

（3）不同程度的脑回样脑膜强化；

（4）脑实质内增粗、增多的异常静脉畸形；

（5）侧脑室脉络丛增大、强化；

（6）颅骨不对称，表现为患侧板障局部增厚；

（7）皮髓交界处、皮层下胶质增生。

六、鉴别诊断

1、脑内动静脉畸形：

脑动静脉畸形钙化范围较小，多为点状、斑片状钙化，一般无脑回样分布，有反复出血，MRA、CTA或DSA可直接显示畸形血管巢、供血动脉及引流静脉。

2、结节性硬化（TS）：

TS是一种少见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合症，多器官系统可见错构瘤或结节，以皮肤、中枢神经系统受累为主，也可有肾脏、视网膜、脾脏、肺、胃肠及骨骼等全身多器官受累。儿童多见，男性多见。皮肤损害主要为颜面部的皮质腺瘤。

中枢神经系统特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节，表现为皮层或皮层下、室管膜下结节和白质病灶。室管膜下结节发生钙化概率较高。结节亦可演化为肿瘤，室间孔附件室管膜下巨细胞星型细胞瘤。广泛脑萎缩。

其他还可有肾错构瘤或多囊肾、视网膜星型细胞瘤或错构瘤、肺淋巴结管肌瘤病、皮肤血管纤维瘤病。

结节性硬化病变多位于双侧脑室旁，有特征性结节状钙化。

3、肿瘤的钙化：

肿瘤的钙化形式多样，但均可见瘤体及占位效应，通常无典型的脑回样强化及畸形静脉。

七、治疗

SWS目前尚无根治性治疗方法。主要以控制症状为主。