脑裂畸形(Schizencephaly)是一种神经元移行异常的大脑发育畸形,于 1946 年首先由 Yakovlev 和 Wadsworth 报道,属于罕见疾病。
发生于妊娠前 2 个月,构成大脑皮层的神经元来自胚胎期的脑室壁,初期为单层细胞,然后逐渐分化成 4 个带的假复层上皮,由内向外依次为脑室带、脑室下带、中间带和边缘带,从胚胎第 7 周开始脑室下带细胞分化成为成神经细胞(即生发基质),第 8 周起生发基质开始向外迁移,穿透中间带到边缘带分化成神经元,发出树突和轴突,形成脑皮层,整个迁移过程一直延续到胚胎的第 26 周,第 30 周时脑皮层完全形成,在这期间任何原因导致生发基质缺失或迁移障碍,均可造成神经元迁移畸形。CT 和 MRI 表现类似,主要表现为横贯大脑半球的裂隙样结构,外端的软脑膜与内端的室管膜经由裂隙相通,形成软脑膜-室管膜缝(piamater-ependyma 缝,p-e 缝),前后壁由脑皮层(灰质)构成。
Ⅰ型闭合型:裂隙两侧的灰质层相互靠近或融合,中间不含脑脊液,似未开口的上下嘴唇相贴,因此又称闭唇型;Ⅱ型开放型:内折的灰质层呈分离状态,形成较大的腔隙,内填充脑脊液,可与脑室相同;形似开口的上下唇,故又称开唇型。按照影像学表现可分为 3 度:I 度脑裂与正常脑沟相比无明显增宽,但深入白质,裂隙底部为厚大的异位灰质;II 度脑裂深入白质深部或侧脑室旁,伴有裂隙底部团块状异位灰质,异位灰质可达室管膜下,突入脑室;III 度裂隙深入室管膜下,形成 p-e 缝、侧脑室憩室、室管膜下灰质结节。常见的伴发畸形主要有灰质异位、透明隔缺如、微脑回畸形、胼胝体发育不全等。
脑裂畸形的临床表现轻重不一,缺乏特异性,双侧脑裂畸形临床症状重于单侧,开放型重于闭合型,临床上主要表现为癫痫、智力低下、偏瘫、肌力下降及发育迟缓等。
左侧额叶脑裂畸形 I 型,达侧脑室壁,形成 p-e 缝。
左侧脑裂畸形 II 型伴透明隔缺如,右侧脑裂畸形 I 型。右侧额顶叶脑裂畸形 II 型并灰质异位、微脑回畸形。
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