一、概述：这是一种以皮肤为主的复发性 葡萄球菌感染、肺炎伴肺大泡形成和骨髓炎，血清IgE浓度显著增高为特征的免疫缺陷综合征 。二、病理病因：其遗传学基础尚不清楚，多数病例为散发性；大系列研究提示其为常染色体显性遗传。乳牙不脱落是高IgE综合征的特点。16岁时均可见到特殊的面容，如有些病人面容粗糙,有些病人肤色白皙,头发呈红色等；许多病人有中性白细胞趋化性缺损；不明原因的骨质疏松见于多数高IgE综合征病人，可引起反复性骨折。关节过度伸展，出生第一天即可发生反复金黄色葡萄球菌感染，部位以下呼吸道为主，也见于眼、耳、口腔黏膜、鼻窦、关节和全身性感染，多数患儿有湿疹样皮疹，其分布和性质不像异位性湿疹；有时有鼻炎和哮喘等变态反应表现；所有病人IgE浓度均突出地增高[>1000IU/ml(>2400μg/L)]。其他实验室所见有B细胞和T细胞免疫的细微(subtle)缺陷以及组织和血内嗜酸粒细胞增多，免疫调节性T细胞异常可能是本病的基本缺陷。凡有上述临床表现者均应考虑本病的可能。
四、实验室检查：
血清IgE，红细胞沉降率，中性粒细胞趋化功能，T细胞增殖反应、CD45RO’T细胞数。
高IgE综合征病人更易有肺大泡、特殊面容、骨骼异常等，摘自参考1目前并无高质量的前瞻性随机对照试验来支持我们的诊疗措施。更多是基于观察性数据和临床经验。1，皮肤病：湿疹样皮炎的治疗与特应性皮炎的治疗相似。但不宜全身用激素、环孢素；皮肤外用钙调磷酸酶抑制剂及光照疗法。2，预防性使用抗菌药物：预防性使用复方磺胺甲噁唑。它可有效预防皮肤葡萄球菌感染(包括脓肿)、鼻窦炎、中耳炎，还可能预防肺炎。这点跟跟慢性肉芽肿病患者相似。而预防性抗真菌方案可参看HIV患者。3，感染的治疗：深部细菌性感染应采用全身性抗生素积极治疗，也可能需要外科手术引流，且临床医生应警惕发生骨髓炎。口服和外用抗真菌药物对慢性皮肤黏膜假丝酵母菌感染有效。4，控制肺部并发症：大面积、持续的肺大泡可能需要采用肺段切除、甚至肺叶切除进行治疗。但该情况很少见。或许跟预防性抗菌治疗减少肺部并发症有关。5，免疫调节治疗：重组人干扰素-γ治疗可能有益。但缺乏高质量的前瞻性随机对照试验支持。静脉用大量免疫球蛋白治疗的益处也不肯定，除非有免疫球蛋白或IgG亚型水平降低且对蛋白和/或多糖抗原的抗体反应下降。6，针对骨骼的治疗：双磷酸盐可以改善骨密度，但尚不肯定是否减少骨折风险。补钙、维生素D也类似。7，骨髓移植：可能改善患者的长期预后。但需要更高质量临床试验来协助判断。减少感染风险是关键。因此减少去有感染性疾病高风险地区、勤快洗手、保证洁净的食物、饮水等有益。能否从疫苗接种里获益？这还不清楚。但通常建议避免接种减毒活疫苗。
本文由济源二院齐豫生编辑审校
