遗传进化分析、GWAS分析、BSA分析

下面我们就来简单介绍下基于高通量测序技术的群体研究中最常用到的三种方法——遗传进化分析、GWAS分析、BSA分析，以及如何进行自主分析。

遗传进化分析

在不同生存条件下的同一物种会因为自然选择、人工驯化、遗传漂变等形成不同的亚种或亚群，群体遗传进化研究就是用来追溯和解析这个过程的研究方法。基于全基因组重测序技术或其他测序技术获得某物种自然群体各亚群的基因组信息，得到大量的SNP、InDel、SV和CNV等变异信息，就可以研究群体的遗传结构、驯化机制、种群历史以及群体进化动态等生物学问题。

GWAS分析

全基因组关联分析(genome wide association study, GWAS) 是利用全基因组范围内筛选出的高密度分子标记对所研究的群体进行扫描, 使用扫描得到的分子标记数据与表型性状之间进行关联分析的方法。

GWAS的出现为全面、系统地研究基因组学掀开了新的一页, 在医学中已经利用该方法鉴定出大量与人类复杂疾病或数量性状相关的遗传变异, 成为研究人类基因组学的关键手段。而在动植物基因组中GWAS也取得了良好的应用效果, 应用GWAS发掘动植物复杂数量性状基因、为分子育种提供依据已成为基因组学研究的热点。

GWAS相对于传统的利用遗传图谱做QTL定位有很多优势：

1. 节约时间：无需构建遗传群体，GWAS自然群体或者种质资源可以直接用于关联分析；
2. 定位精确：人工群体由于群体大小限制，重组不充分，定位区间往往很大，而GWAS使用的自然群体大都经过长时间、多世代的繁衍，基因组重组充分，关联定位准确；
3. GWAS中表型性状变异丰富，只要群体足够大，几乎可以涵盖所有的表型性状，因此GWAS可以关联任何性状。而人工群体由于群体遗传背景单一，如果父母本中某些表型不存在就无法定位该性状。

 

BSA分析

BSA（Bulked segregation analysis）即混合分组分析，也称分离群体分组分析，是指利用目标性状存在极端表型差异的两个亲本构建分离群体，在子代分离群体中，选取两组表型差异极端的个体分别构建混合池 ，结合高通量测序技术对混合样本测序，比较两组群体在多态位点（SNP）的等位基因频率（AF）是否具有显著差异，定位与目标性状相关联的位点并对其进行注释，研究控制目标性状的基因及其分子机制。在农学中，经常会遇到将与性状相关的基因或位点在基因组上进行定位的需求，相比于利用遗传图QTL定位，BSA分析是一种简便又高效的分析定位方法。

如何实现自主分析

高通量测序技术的发展使得群体研究在分子层面大大拓展开来，遗传进化和性状关联分析已成为群体研究的热点。但委托测序公司进行数据分析，使得科研人员对分析结果的理解不够深入，反复的沟通让项目周期大大延长，同时分析费用也十分昂贵。其实通过科学、系统的学习，你也可以掌握群体测序数据的自主分析！

知其然还要知其所以然，了解、掌握分析技能，才可能对分析结果进行有效的利用，加快科研产出速度，更何况还能节约数以万计的分析费用。
为此组学大讲堂制作了群体研究系列视频课程：《群体遗传进化分析》、《GWAS全基因组关联分析》、《BSA性状关联分析》、《基因组重测序数据分析实操》，