脑三叉神经血管瘤病(encephalotrigeminal angiomatosis)
脑三叉神经血管瘤病(encephalotrigeminal angiomatosis)
脑三叉神经血管瘤病(encephalotrigeminal angiomatosis)是一种罕见的神经皮肤发育障碍，1897年Sturge首次描述其临床表现，1913年Volland予以组织学证实，Weber和Dimitri分别于1922年、1923年描述其X线表现，故本病又称斯-韦综合征(Sturge-Weber syndrome)或斯-韦狄病(Sturge Weber-Dimitri disease).
【病理】由于交感神经系统障碍，引起血管扩张，表现为面部血管痣和脑的软脑膜血管瘤。面部血管痣或血管瘤沿三叉神经眼支和上颌支范围分布，如累及同侧巩膜，则导致青光眼。脑的软脑膜静脉性血管瘤由直径小于150μm的薄壁血管构成，位于大脑凸面和蛛网膜粒，最常见于顶枕叶。向颞叶延伸。血管下方的皮质可继发退行萎缩，神经元和神经纤维减少，并有胶质增生和钙质沉着。有学者认为，血脑屏障缺陷导致蛋白质和钙质渗出并在血管周围形成结晶是钙化的原因，而血脑屏障的改变则可能由于血管瘤内的血流变化或持久抽搐所引起的缺氧。本病患者之脑部深静脉或硬脑膜静脉窦可呈进行性闭塞。面部血管痣和软脑膜血管瘤均系单侧性，因为两者来源于胚胎期同一血管畸形，但个别病例软脑膜血管瘤可发生于双侧。本病可伴有结节性硬化症或神经纤维瘤病。
【临床表现】
男性发病稍多于女性，以面部紫红色血管痣、癫痫、先天性青光眼为特征。面部血管痣主要位于三叉神经眼支、上颌支分布区,但可向头颈部和躯体延伸。在不典型病例，面部血管痣可缺如或位于中线。面部血管痣同侧可并有视网膜血管瘤或青光眼。有的病例有全身广泛分布的血管痣，伴一侧体部静脉和脏器的发育不良，或与Klipplc-Trenaunay综合征重叠，后者表现为广泛体部皮痣、半身肥大及颅内钙化。本病患者有智力低下，常发生局灶性癫痫。如脑萎缩波及大脑半球运动区，则可有对侧肢体萎缩和偏瘫，有的则表现为短暂性脑缺血发作。
【CT、MRI表现】
本病有以下CT表现：
①皮质钙化：CT可早期（最早在新生儿)发现X线平片上不明显的钙，此种钙化好发于顶枕叶、呈双弧线状，树枝状、与脑回一致，是本病的特征性改变。虽有单侧面痣、双侧钙化的报道，但大部分病例钙化为单侧性，且发生于面痣同侧的大脑皮质。
②软脑膜血管瘤或畸形血管强化：CT增强扫描时，可见软脑膜血管瘤或畸形血管增强，表现为颜骨内板与大脑皮质之间（即蛛网膜下隙间隙内)蛇行迂曲的增强影像。
③与皮质钙化同侧的脉络丛钙化斑增大，且注射碘造影剂后显著强化，此亦为本病的常见表现，手术证实是由于畸形血管伸人枕角，使脉络丛供血增加所致。
④脑菱缩：可累及一侧大脑半球，其范围远大于钙化区。
⑤脑移行异常：表现为巨脑回、多小脑回。
非增强MRI显示重度大脑发育不良，蛛网膜下隙间隙扩大。T1WI示皮质、皮质下高信号。CT上之钙化灶于T2WI显示为低信号，呈脑回状，在钙化上方的是多数蛇行迂曲的低信号影，代表畸形血管，其内可见流空效应。脉络丛亦可显示血管瘤样畸形。MRI可显示畸形侧的正常皮质静脉稀少，深静脉和静脉窦缺如。有的病例，系列MRI随访观察到静脉窦的进行性闭塞过程，当乙状窦或颈内静脉闭塞时，大脑大静脉则经扩大的眼静脉引流。由于颅骨和钙化无信号，MRI能对皮质和脑膜作精细分析。非增强MRI有时低估病变范围。增强MRI则能充分展示病变范围。增强MRI能显示CT增强扫描或脑血管造影未能发现的软脑膜血管瘤。静注GD-DOTA后，于T1WI示大脑半球表面呈线样增强，提示弥漫性软脑膜血管瘤，与手术结果之间存在具好的解剂定位关系。增强MRI还可检出同时存在的视网膜血管瘤，表现为视网膜增强，对显示有快速血流的异常血管，非增强MRI T2WI优于增强后T1WI 增强。
本病须与脑膜瘤病鉴别，后者见于神经纤维瘤病，影像检查显示钙化和不规则强化。
病例一
病例二
病例三
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