自从第一次见到这个病，就觉得很有特点，很让人过目不忘，也一直很想记录下来，无奈“懒”癌严重，一拖再拖……
患者，女，58岁，因“反复头痛10余年，再发5天”入院。患者头痛主要局限于左半侧头部，以左前额及左头侧明显，呈闷胀痛，偶有搏动样痛，发作性，持续时间不等，疼痛发作时难以忍受，常常双手抱头蜷卧于床，无头晕，无恶心、呕吐，无畏寒、发热，无明显畏光、畏声，无暗点、闪光等先兆，无肢体抽搐、二便失禁等。头痛每于劳累或失眠后反复发作，经口服“止痛药或休息”可缓解。5天前疲劳后头痛再发，伴呕吐一次。遂入院治疗。
职业农民。既往体健。家族中无类似病史。
查体：体温、脉搏正常，血压：143/90mmHg，左前额部可见面积约5cmX3cm胎记，肤色暗红，略高于皮肤，压之不褪色（自诉是打小就有的“胎记”），心肺腹查体正常，神志清楚，反应较迟钝，语言流利，双侧额纹、鼻唇沟对称 ，伸舌居中，四肢肌力肌张力正常，无感觉异常，双侧病理征阴性，脑膜刺激征阴性。
辅助检查：血尿便常规、肿瘤标志物正常，生化全套：GLU：8.74mmol/L,CREA：36umol/L，余未见异常；甲功、自免均正常；心电图：窦性心律、ST段改变。脑电图+脑电地形图：未见明显异常。心脏彩超：静息状态下：心内结构及功能未见明显异常。全腹彩超：肝、胆、胰、脾、双肾、双肾上腺区、双侧输尿管、膀胱、子宫、双侧附近区、腹膜后、腹主动脉及下腔静脉未见明显占位性病变。颈部血管彩超：双侧颈动脉、椎动脉未见明显异常。胸部CT平扫：左肺上叶下舌段少许机化灶。头颅MRI+MRA：未见明显异常。
至此，脑海里想的肯定是偏头痛吧！
偏头痛：是一种反复发作的、常为搏动性的头痛，多呈单侧疼痛，常伴恶心和呕吐。常见的诱因有：睡眠障碍、过劳和饮食等。女性患病更多见。随着年龄的增长，偏头痛的患病率逐渐增高，至40~50岁时达高峰。
无先兆偏头痛诊断标准：
（1）符合下述几项，发作至少5次。
（2）未治疗或未成功治疗，每次头痛发作持续4-72小时。
（3）头痛至少具备以下特征中的2项：①单侧性②搏动性③中或重度疼痛④常规体力活动会加重头痛，或头痛导致患者回避常规体力活动。
（4）发作期间有至少1项以下表现：①恶心和（或）呕吐；②畏光和畏声
对照该患者的症状及发病特点，这不就是个无先兆的偏头痛嘛！
确实是个无先兆的偏头痛，然鹅……
头颅CT平扫：左侧颞、顶、枕叶迂曲钙化影。
回顾该患者：左侧面部三叉神经分布区红葡萄酒色血管痣+脑回钙化+偏头痛=脑面血管瘤病（Sturge-Weber综合征，SWS）
脑面血管瘤病（Sturge-Weber综合征，SWS）：是以一侧三叉神经分布区不规则血管痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、同侧颅内钙化、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征的先天性疾病。发病率20/10万，多为散发病例，少数有家族性。主要病理改变为软脑膜血管瘤，好发于面部血管痣同侧的枕叶和顶叶，血管瘤充填在蛛网膜下腔内，软脑膜变厚，钙质沉积在血管壁、血管周围组织或神经元内，伴相应部位的脑组织萎缩，部分侧脑室增大，血管瘤对周围脑组织产生继发性损害，如缺血、缺氧、静脉闭塞、梗死或血管运动异常。
SWS分型：
I型：面部血管痣、颅内软脑膜血管瘤病变，青光眼。
II型：面部血管痣、青光眼，但没有发现颅内病变。
III型：仅有颅内软脑膜血管瘤病变，面部无血管痣，多无青光眼。
临床症状表现：
1、皮肤改变：出生即可见红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第I支范围分布，也可波及第II、III支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚，略高于皮肤，压之不褪色，血管痣累及前额、上睑时可伴有青光眼和神经系统并发症，仅累及三叉神经第II或III支很少出现神经症状。
2、神经系统症状：偏瘫可见于连续癫痫发作时，有时常与癫痫发作后一过性无力混淆。约83%的患者有智力问题，约60%的患者幼年存在心理发育迟滞，约50%的患者随年龄增大出现智能减退。双侧脑病变者仅8%的患者智力正常，且更容易出现难治性癫痫和智力低下。部分病例可出现痉挛性偏瘫、偏身萎缩、痛觉减退、行为障碍和偏头痛等。
3、眼部症状：30%的患者伴发青光眼和突眼，突眼是产前眼压过高所致；枕叶受损可导致对侧同向性偏盲，还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体浑浊等。
4、癫痫发作：多数患儿在出生后数月或数年内神经系统无异常，2~3岁时出现癫痫和偏瘫、一侧软脑膜血管瘤者72%出现癫痫。
综上，常见的临床表现包括：癫痫、智能低下、偏瘫、颜面三叉神经区紫红色血管瘤，还常有先天性青光眼。以偏头痛为首发症状起病的较少见。辅助检查：头颅CT扫描在确诊颅内钙化上优于MRI，常见血管瘤部位的脑皮质外缘钙质沉积。尤其是脑回钙化是诊断的一个重要特征；典型者钙化呈电车轨道状。头颅MRI增强扫描最常见的是软脑膜增厚和脑血管瘤，多数为单侧，少数广泛分布。局部皮层脑萎缩。
药物治疗：癫痫发作时病变区可有盗血现象，导致远距组织缺血，应早期积极控制癫痫发作。控制首选奥卡西平、卡马西平、拉莫三嗪、丙戊酸钠等为一线药物，效果不佳时替换其他药物。
手术治疗：SWS导致的癫痫发作多为药物难治性癫痫经综合评估后可考虑早期手术治疗。针对患者就医时的具体情况、可采取不同的治疗方案。
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