封面摄影：邓敏兴老师
概念 面部起病的感觉运动神经元病(Facial onset sensory and motor neuronopathy, FOSMN综合征）是2006年才被报道的一种罕见病，表现为进行性的感觉与运动功能受损，症状范围以由上而下(rostral-caudal)的方向逐渐扩展，发病机制尚不明确。 流行病学 全世界报道FOSMN患者38例（2016年），由于病例数太少，发病率很难估算。男女患者比例为1.92：1。平均发病年龄54岁（38-77岁）。平均病程8.9年（1.2-36年），可见预后好于ALS。 病理特点 三叉神经运动、感觉核，三叉神经脊束，面神经核，孤束及孤束核，疑核，舌下神经核，脊髓背根神经节，脊髓前角神经元丢失，胶质细胞反应性增生，脊髓后索轴突减少，周围神经大的和小的有髓纤维丢失（见下图）。 这里有一个现象不太好解释：三叉神经系统既损害了第一级感觉神经元（脊束），也损害第二级感觉神经元（脊束核），脊神经系统仅损害第一级（后根神经节），第二级神经元（脊髓后角、薄束核、楔束核）似乎并未受损。一般意义上的感觉神经元病也指的是各种原因所致的脊髓后根神经元丢失。 发病机制 发病机制不明，有认为可能是免疫机制或神经变性机制。 临床表现 隐袭起病，慢性病程。大多数患者首发症状为不对称的下面部、口腔麻木（numbness and paraesthesiae），部分患者伴有味觉丧失，数年后麻木范围逐渐扩大至整个面部、头部、颈部、上肢、上胸部、上背部，少数患者病程足够长可以出现足部感觉障碍，整个发展过程由上而下。感觉障碍的分布与脊髓空洞症（短上衣分布）有一些相似之处，最初也被称作“脊髓空洞症样”综合征。 运动症状一般出现在感觉症状后，两者间隔时间可长达10年，但也有个别患者以面部、球部肌肉无力起病。同感觉障碍一样，运动症状也是以由上而下的方向进展，逐渐累及颈部、肩带、上肢、下肢肌肉，表现为肌肉无力、萎缩、束颤及痉挛。 体格检查可以发现面部三叉神经分布区痛温觉减退，它更倾向于以洋葱皮样方式而不是三叉神经分支的方式进展，提示感觉神经元病而非周围神经病。可见咬肌、颞肌萎缩（下图），味觉减退，面瘫，角膜反射减弱或消失，构音障碍，吞咽困难，咽反射减弱或消失，舌肌萎缩与束颤，颈屈肌无力，其他颅神经检查一般正常。 查体还可以发现颈伸肌、肩带肌、上肢肌无力、束颤、萎缩，病程长者症状波及下肢。头皮、上肢、上胸背部针刺觉、温度觉、轻触觉减弱或消失，病程长者累及下肢。本体感觉、振动觉正常，Romberg征正常。上肢腱反射减弱或消失，下肢腱反射一般正常，多数患者病理征阴性。 主要临床表现总结如下表： 辅助检查 部分患者CK轻度升高。 MRI可以发现颈髓轻中度萎缩。 感觉神经传导检查可发现SNAP波幅下降，上肢明显，下肢可以正常。运动神经传导一般正常。针肌电图可以发现纤颤电位、正锐波、巨大电位。几乎所有患者瞬目反射消失或R2潜伏期延长（对应角膜反射）。 鉴别诊断 肯尼迪病（KD）伴X连锁遗传，因此患者为男性。KD也是感觉运动神经元病+高CK（高于FOSMN），同时还有雄激素不敏感的表现。起病年龄更小（40岁左右），多以震颤起病，肌肉无力从下肢开始，球部靠后，发展方向与FOSMN相反。感觉症状不突出，可以是临床下的，分布范围类似运动症状。基因检测可诊断。可参考三晋病例：肯尼迪病。 治疗 IVIG、血浆置换有可能短暂改善症状。 参考文献 1. Muscle Nerve. 2011 Jan;43(1):136-40. 2. Neurol Sci. 2016 Dec;37(12):1905-1909. 3. Brain. 2006 Dec;129(Pt 12):3384-90. 4. Pract Neurol. 2015 Aug;15(4):293-7. 5. Neurology. 2012 Jul 3;79(1):73-9.
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