材料提供： 南阳医专一附院核磁共振室 陈龙华 李枝
前不久，南阳医专一附院核磁共振室发现一例罕见的颅脑先天变异患儿。该患者为女孩，5岁。因“感冒、头痛、高热、惊厥”入院。病史：患儿为第2胎第2产，出生时一般情况可以。家族中母亲有相同面貌特征，父亲及姐姐均正常。
患儿出生后逐渐出现双侧眼球突出，面容异常，表情淡漠等一系列症状。自幼体质较弱，易感冒、发热等，多次在不同医院住院治疗。智力尚正常。查体：神志清，精神差，表情淡漠，双侧眼球突出，眼睑无水肿、下垂，结膜充血，角膜无异常，对光反射迟钝。耳廓无畸形，外耳道通畅，听力检查不配合。鼻骨塌陷，双侧鼻腔通畅。心脏彩超提示动脉导管未闭。入院行颅脑MRI检查发现颌面骨发育不良伴有脑积水、胼胝体发育不良等。经科室会诊，发现该患儿颅脑MRI比较符合crouzon综合征（遗传性家族性颅面骨发育不全）的影像学表现。
核磁共振图片
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crouzon综合征（克鲁宗综合症）是一组由多发性颅部及面部骨缝闭合过早引起的颅骨和面部复合畸形的症候群。本病的发病率约6.8%~14.9%，大多为常染色体显性遗传，也有散发者，临床上男性多见。该例中患儿母亲为携带者，属于杂合子，与正常人的后代中有一半罹患该病。颅缝过早融合的原因可能系骨缝炎引起，但也有学者认为是芽胚浆的变异引起两骨的骨化中心异常接合或异常分离所致。crouzon综合征临床上主要有眼球突出、两眼分离过远，上部颜面宽，上颌骨严重后缩呈凹盘状脸、反颌畸形。由于颅缝的过早闭合尤其是冠状缝，限制了颅骨和上颌骨等的生长，引起尖头畸形、短头畸形，代偿性地使额区向前明显隆突，同时骨缝的骨性结合不能适应迅速发育的颅脑体积的增大，进而出现脑积水、智力低下，重者出现颅内压增高、头痛等。眼窝浅，眼眶短而小、眼球突出，甚至眼眶因水肿而致眼球高度突出，视力减退，同时因为视神经受压，出现视神经炎或视盘水肿，上方视野缺失。面骨发良不良主要为上颌骨和鼻骨造成，额部和下颌骨突起而中部凹陷的脸型。可伴有双侧外耳道闭锁、听力减退、脊柱隐裂及先天性心脏病等。
头颅X线摄片具有较高的诊断价值，MRI及CT则可以更好地观察颅内情况。影像表表现基本征象为：颅骨畸形、面骨发育不良。头尖或舟状头、前后扁、鼻梁凹陷，下颌突出、硬腭高位。颅盖变薄、脑回压迹增加，提示有慢性颅内高压。颅底短而深，蝶鞍呈垂直位、眼眶明显变小。CT薄扫可以显示视神经孔变窄、变扁，这可能与视神经萎缩有关。如果因颅压力升高、颅缝分离时，视神经孔反正常，视神经症状亦减轻。诊断上主要结合其特殊面貌及家族遗传史，一般无此类疾病的鉴别诊断。
crouzon综合征虽然属于罕见病，但结合临床及影像学特征性表现，做出正确诊断应该不难。
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