导语：女性患者，65岁，在其同卵双胞胎诊断患有Marfan综合征后，在诊所进行该疾病的评估。
来源：梅斯医学
体格检查发现虹膜炎或虹膜“跳舞”，这是由眼睛快速运动引起的。同时还注意到3/6全舒张期杂音。超声心动图显示主动脉窦扩张（直径5厘米），重度主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂。
体检检查还发现患者3/6全肛门狭窄杂音。超声心动图显示Valsalva窦扩张（直径5.0 cm），严重主动脉瓣反流和二尖瓣脱垂。基因测定揭示了编码原纤维蛋白基因的突变（Cys576Gly变异体），证实了Marfan综合征的诊断。
虹膜震颤，是眼睛运动时虹膜的闪烁或颤抖，是晶状异位的表现，Marfan综合征患者特征性症状是晶状体的全脱位或部分脱位。原纤维蛋白是悬韧带的主要成分，负责稳定眼内的晶状体；编码原纤维蛋白的基因突变可以削弱悬韧带并导致晶状体异位。
患者成功进行了主动脉瓣和根部修复，并在3年随访中表现良好。眼科医生定期随访，没有进一步的治疗。
原始出处：
Dhaval Desai, A. Jamil Tajik. Iridodonesis. N Engl J Med 2017; 377:e14September 14, 2017DOI: 10.1056/NEJMicm1615424
改善医疗质量
本站仅提供存储服务，所有内容均由用户发布，如发现有害或侵权内容，请
点击举报。
