16岁女孩,表现为急性起病的弛缓性四肢瘫痪伴尿失禁。既往从7岁开始有全面性癫痫,3年前曾出现癫痫持续状态。无多系统损害的证据。家族史无殊。入院两天,出现全面性难治性癫痫持续状态。神经影像学提示皮质层状坏死以及颈髓和胸髓水平长节段横贯性脊髓炎(LETM)(图)。肌肉活检提示肌纤维膜下线粒体聚集以及破碎红纤维(图)。遗传学检测证实MTTL1 基因m.A3243G突变,确诊为线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)。LETM在MELAS中极其罕见。
[参考文献]
Souza PV, Pinto WB, Oliveira AS.Teaching NeuroImages: Longitudinally extensive transverse myelitis in MELAS.Neurology. 2016 Jan 26;86(4):e37.
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