16岁男孩,既往确诊为Leigh/线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)重叠综合征(MTND5 T12706C突变),表现为逐渐加重的吞咽困难。查体提示腭运动能力下降和构音障碍。MRI提示先前的卒中,基底节区病变和新出现的右侧较左侧明显的延髓病变(图)。患者带胃管出院以降低误吸风险。Leigh综合征是一种神经退行性线粒体病伴基底节和脑干坏死性病灶。MTND5突变引起罕见的Leigh/MELAS重叠综合征,其临床和神经影像学特征包含上述两种病。尽管延髓背侧病灶在Leigh综合征中常见,但其罕见非对称性或与吞咽困难相关。
(图:T1[左]和FLAIR[右]可见先前左侧顶叶卒中,为MELAS的典型表现[A-B],双侧基底节区坏死性病灶[C-D],以及右侧较左侧明显的延髓病变[E-F,箭],为Leigh综合征的特点)
[参考文献]
Aravamuthan BR, Nath AR, Ghosh PS.Teaching NeuroImages: Medullary lesions causing dysphagia in Leigh/MELAS overlap syndrome.Neurology. 2016 Jul 12;87(2):e18-9.
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