Neurology病例：Leigh/MELAS重叠综合征中延髓病灶引起吞咽困难

16岁男孩，既往确诊为Leigh/线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）重叠综合征（MTND5 T12706C突变），表现为逐渐加重的吞咽困难。查体提示腭运动能力下降和构音障碍。MRI提示先前的卒中，基底节区病变和新出现的右侧较左侧明显的延髓病变（图）。患者带胃管出院以降低误吸风险。Leigh综合征是一种神经退行性线粒体病伴基底节和脑干坏死性病灶。MTND5突变引起罕见的Leigh/MELAS重叠综合征，其临床和神经影像学特征包含上述两种病。尽管延髓背侧病灶在Leigh综合征中常见，但其罕见非对称性或与吞咽困难相关。

（图：T1[左]和FLAIR[右]可见先前左侧顶叶卒中，为MELAS的典型表现[A-B]，双侧基底节区坏死性病灶[C-D]，以及右侧较左侧明显的延髓病变[E-F，箭]，为Leigh综合征的特点）

[参考文献]

Aravamuthan BR, Nath AR, Ghosh PS.Teaching NeuroImages: Medullary lesions causing dysphagia in Leigh/MELAS overlap syndrome.Neurology. 2016 Jul 12;87(2):e18-9. 

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