摘抄

​今天病例讨论结果是:骨髓报告方式只能如下:

1.增生性贫血

2.建议溶贫方面的检查。经其他实验室检查诊断为PNH。

根据提供的简要病史，可知患者贫血是因溶血引起。

溶血性贫血诊断步骤:

第一判断有无溶血第二确定溶血部位第三查找溶血病因。以下为细胞形态学之家特邀点评专家黄兴琴老师有关PNH相关知识链接:

一、定义：是一种后天获得性溶血性疾病。是一种由于体细胞Xp22.1上PIG-A基因突变导致的获得性造血干细胞克隆性疾病。(因此本病常见于中年男性，若临床有溶血特征，又是中年男性，多考虑PNH，女性多考虑AIHA)。

二、发病机制

1.基因突变引起异常细胞克隆的出现: PNH异常血细胞特点是细胞膜表面缺乏一组膜蛋白，即血细胞表面GPI锚连蛋白缺失，细胞灭活补体等能力减弱，从而引起细胞容易被破坏，发生溶血等。

2.异常克隆的维持和扩增:

PNH异常克隆是在正常骨髓造血功能衰竭的基础上才取得相对生长优势。

异常细胞本身具有一定的增殖优势。

三、临床表现

1. 贫血

绝大多数患者有不同程度贫血。常为中、重度贫血。

2. 血红蛋白尿 

典型的血红蛋白尿呈酱油或浓茶色。一般持续2～3天，不加处理自行消退，重者1～2周，甚至持续更长时间。

3. 血栓形成

尽管血栓不是PNH的常见临床表现，约5.0%，但它是导致死亡的主要原因。

4.出血

约1/3患者有轻度出血，如皮肤、牙龈出血，女性月经过多等。 

5. 黄疸与肝脾肿大  

不到一半PNH患者有轻度黄疸。多数患者没有肝脾肿大。

四、常见的合并症

1、感染、PNH患者容易遭受各种感染，特别是呼吸道和泌尿系统感染，感染可诱发PNH发作。

2、贫血性心脏病

3、胆石症

4、肾衰竭和骨髓造血衰竭

5、合并肿瘤

6、PNH患者约有30％与再生障碍性贫血（再障、PNH）相互转化，即AA-PNH综合征。

个别PNH患者可转为骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓细胞白血病（AML）。

以下为细胞形态学之家特邀点评专家刘苏皖老师有关PNH诊断与鉴别诊断的相关知识链接:

五、实验室检查：

1.酸化血清溶学试验（Ham）试验：PNH病态RBC在PH6.4条件下易被补体破坏，溶血度大多＞10%。教科书讲是确诊试验。

2.蔗糖溶血试验：教科书说是筛查试验，PNH病态RBC在等渗低离子浓度下易被补体破坏，但是容易出现假阳性。

3.蛇毒因子溶血试验：CoF蛇毒因子可通过替代途径激活补体，使PNH异常RBC被破坏。

4.流式细胞检测：在GPI锚蛋白中，CD55和CD59存在于所有细胞膜上，所以临床将这两种蛋白的缺失作为PNH克隆的标志。测定淋巴细胞中的CD55、CD59可用于回顾诊断，而检测中性粒细胞中的可用于早期诊断，也更具有可靠性。

 六、诊断：

1.临床症状符合PNH。

2.实验室检查：①Ham、蛇毒、蔗糖溶血、尿潜血（或尿Rous试验）：≥2次阳性，或1次阳性但符合以下条件：阳性结果有可重复性；有溶血的证据或Hb尿；除外其他溶血（特别是遗传球红、AIHA、G6PD缺乏症、阵发性冷性血红蛋白尿）②流式细胞仪检测CD55、CD59。

 七、鉴别诊断：

1.AA：PNH也可伴发全血细胞减少，此时需与AA鉴别：PNH常有溶血，而AA没有；PNH骨髓常为增生活跃，而AA为增生减低；NAP积分AA增高而PNH下降。AA和PNH可以相互转化，如果发现骨髓增生低下，而又有类似PNH的异常细胞，应该怀疑是否为疾病的转化，或者两者皆有（AA-PNH综合征）。

2.MDS：MDS和PNH均为造血干细胞克隆性疾病，均可见全血细胞减少及形态发育异常；MDS发育异常为持续性，而PNH的异常大多为一过性，并且伴有血管内溶血、脏器损伤及血栓等。

3.IDA：PNH患者因反复溶血会发生缺铁，所以IDA患者诊断时务必排除PNH可能。PNH补铁治疗通常不能纠正贫血，而IDA多无溶血证据。

4.AIHA：个别PNH可出现Coombs阳性，可通过流式细胞术检测CD55、CD59鉴别。