今天病例讨论结果是:骨髓报告方式只能如下:
1.增生性贫血
2.建议溶贫方面的检查。经其他实验室检查诊断为PNH。
根据提供的简要病史,可知患者贫血是因溶血引起。
溶血性贫血诊断步骤:
第一判断有无溶血第二确定溶血部位第三查找溶血病因。以下为细胞形态学之家特邀点评专家黄兴琴老师有关PNH相关知识链接:
一、定义:是一种后天获得性溶血性疾病。是一种由于体细胞Xp22.1上PIG-A基因突变导致的获得性造血干细胞克隆性疾病。(因此本病常见于中年男性,若临床有溶血特征,又是中年男性,多考虑PNH,女性多考虑AIHA)。
二、发病机制
1.基因突变引起异常细胞克隆的出现: PNH异常血细胞特点是细胞膜表面缺乏一组膜蛋白,即血细胞表面GPI锚连蛋白缺失,细胞灭活补体等能力减弱,从而引起细胞容易被破坏,发生溶血等。
2.异常克隆的维持和扩增:
PNH异常克隆是在正常骨髓造血功能衰竭的基础上才取得相对生长优势。
异常细胞本身具有一定的增殖优势。
三、临床表现
1. 贫血
绝大多数患者有不同程度贫血。常为中、重度贫血。
2. 血红蛋白尿
典型的血红蛋白尿呈酱油或浓茶色。一般持续2~3天,不加处理自行消退,重者1~2周,甚至持续更长时间。
3. 血栓形成
尽管血栓不是PNH的常见临床表现,约5.0%,但它是导致死亡的主要原因。
4.出血
约1/3患者有轻度出血,如皮肤、牙龈出血,女性月经过多等。
5. 黄疸与肝脾肿大
不到一半PNH患者有轻度黄疸。多数患者没有肝脾肿大。
四、常见的合并症
1、感染、PNH患者容易遭受各种感染,特别是呼吸道和泌尿系统感染,感染可诱发PNH发作。
2、贫血性心脏病
3、胆石症
4、肾衰竭和骨髓造血衰竭
5、合并肿瘤
6、PNH患者约有30%与再生障碍性贫血(再障、PNH)相互转化,即AA-PNH综合征。
个别PNH患者可转为骨髓增生异常综合征(MDS)或急性髓细胞白血病(AML)。
以下为细胞形态学之家特邀点评专家刘苏皖老师有关PNH诊断与鉴别诊断的相关知识链接:
五、实验室检查:
1.酸化血清溶学试验(Ham)试验:PNH病态RBC在PH6.4条件下易被补体破坏,溶血度大多>10%。教科书讲是确诊试验。
2.蔗糖溶血试验:教科书说是筛查试验,PNH病态RBC在等渗低离子浓度下易被补体破坏,但是容易出现假阳性。
3.蛇毒因子溶血试验:CoF蛇毒因子可通过替代途径激活补体,使PNH异常RBC被破坏。
4.流式细胞检测:在GPI锚蛋白中,CD55和CD59存在于所有细胞膜上,所以临床将这两种蛋白的缺失作为PNH克隆的标志。测定淋巴细胞中的CD55、CD59可用于回顾诊断,而检测中性粒细胞中的可用于早期诊断,也更具有可靠性。
六、诊断:
1.临床症状符合PNH。
2.实验室检查:①Ham、蛇毒、蔗糖溶血、尿潜血(或尿Rous试验):≥2次阳性,或1次阳性但符合以下条件:阳性结果有可重复性;有溶血的证据或Hb尿;除外其他溶血(特别是遗传球红、AIHA、G6PD缺乏症、阵发性冷性血红蛋白尿)②流式细胞仪检测CD55、CD59。
七、鉴别诊断:
1.AA:PNH也可伴发全血细胞减少,此时需与AA鉴别:PNH常有溶血,而AA没有;PNH骨髓常为增生活跃,而AA为增生减低;NAP积分AA增高而PNH下降。AA和PNH可以相互转化,如果发现骨髓增生低下,而又有类似PNH的异常细胞,应该怀疑是否为疾病的转化,或者两者皆有(AA-PNH综合征)。
2.MDS:MDS和PNH均为造血干细胞克隆性疾病,均可见全血细胞减少及形态发育异常;MDS发育异常为持续性,而PNH的异常大多为一过性,并且伴有血管内溶血、脏器损伤及血栓等。
3.IDA:PNH患者因反复溶血会发生缺铁,所以IDA患者诊断时务必排除PNH可能。PNH补铁治疗通常不能纠正贫血,而IDA多无溶血证据。
4.AIHA:个别PNH可出现Coombs阳性,可通过流式细胞术检测CD55、CD59鉴别。
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