研究人员Zaeem Siddiqi（左）和Derrick Blackmore确定了12种代谢副产物，这些副产物仅出现在重症肌无力患者身上 - 这种生物标志物可以改善诊断并为罕见的自身免疫性疾病提供个性化治疗。
阿尔伯塔大学的研究人员已经确定了一种独特的生物标记，可用于识别罕见的自身免疫性疾病重症肌无力的存在，预测疾病的进程并确定新的个性化治疗方法。
在杂志上发表的一项研究代谢组学，神经病学家Zaeem Siddiqi，研究生德里克·布莱克摩尔和他们的团队使用血清（血液删除了所有的细胞）的代谢分析，找到人体的代谢过程的代谢产物如氨基酸的独特模式，维生素或抗氧化剂 - 特异于重症肌无力。
Siddiqi和他的团队首先将重症肌无力患者的血清与健康对照组进行了比较。然后，他们对来自重症肌无力患者的血清与另一种自身免疫性疾病类风湿性关节炎的血清进行了比较。在确定血清样本中超过10,000种化合物后，他们发现了一种独特的12种代谢物模式，专门用于重症肌无力患者。
“这非常重要，因为现在我们可以轻松地将患有重症肌无力的患者与患有类风湿性关节炎或其他自身免疫性疾病的患者分开，”Siddiqi说，她是A妇女儿童健康研究所和神经科学的成员。心理健康研究所。
“更重要的是，现在我们能够探索这些12种代谢物在轻度，中度或重度病例中如何发生变化，因此我们可以使这种生物标志物更加稳健，更有效地预测疾病进程和制定治疗计划。”
罕见的自身免疫性疾病影响大约五分之一的人，最常见的是40岁以下的女性或60岁以上的男性。通常，该疾病影响面部，头部和颈部的随意肌肉，并且还可能影响躯干和四肢肌肉。患者可能会出现眼睑下垂和双重视力，说话和咀嚼困难以及四肢无力。在严重的情况下，这种疾病会影响呼吸和吞咽肌肉，这可能是致命的。
结果突出了潜在的代谢组学分析在鉴定疾病生物标志物方面的作用。
“现在我们没有能力以更具体的方式管理重症肌无力;我们对所有患者都一视同仁，”西迪奇说。
“现在我们有一个独特的代谢物指纹图谱或地图，可以轻松地将健康人与重症肌无力患者分开，并找到更准确和特异性治疗的途径。”
生物标记物可用于管理疾病，因为它们不仅有助于疾病的早期诊断，还可以帮助概述其严重程度，预测病程和预期结果，并指出哪种治疗方法最有效。
“生物标志物的发现是个体化医学的重要一步，”西迪奇说。
根据Siddiqi的说法，目前诊断重症肌无力的方法只告诉医生患者是否患有这种疾病。没有其他生物标志物能够可靠地预测患者重症肌无力的病程，或者是最好的治疗反应。虽然没有已知的治愈方法，但是对于疾病的治疗方法可以在患者的整个生命过程中控制症状。即便如此，因为重症肌无力是如此罕见，治疗费用极其昂贵，难以找到并且不适合患者，Siddiqi说。
“找到抗体有助于诊断，但他们没有告诉我们患者对特定药物的反应或哪种药物最有效，”Siddiqi说。“我们正在尝试用这种生物标志物发现的方法是开发针对患者需求的治疗方法，以便进行更精确的管理，并能够更准确地预测治疗效果。”
Siddiqi希望通过在不同阶段检查病人尽快扩大团队的研究疾病得到的每个阶段如何影响代谢产物的更精细的画面，并让自己的生物标志物更坚固。#清风计划#
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