近日，检验科工作人员发现一支浑浊的黄褐色液体标本（尿液），打开盖子有恶臭气味，静置之后有沉淀物。
正常的尿液为澄清透明状,无色或者淡黄色、琥珀色,带有一定的气味,一般不会发生混浊。为了检验结果的正确性，立即致电临床，让患者重留标本。标本重留之后，发现还是恶臭的黄褐色液体。
尿培养及药敏结果：屎肠球菌＞10万cfu/ml，铜绿假单胞菌＞10万cfu/ml；尿亚硝酸盐强阳性。镜检发现食物残渣，检验科工作人员考虑粪便标本混入，立即与临床联系怀疑为粪尿。
这是一名26岁的女性患者小林（化名），因腹痛发热前来浙大二院就诊。
经过与检验科医生的沟通，主管医生立即安排了CT与肠镜，检查确诊了患者由于结肠肿瘤较大范围侵犯并穿透膀胱而引起的结肠膀胱瘘，同时还伴有子宫前壁、阴道上段腔内，以及两侧盆壁及左侧卵巢的广泛累及，当即制定了先造瘘后治疗的诊疗方案。结肠膀胱瘘在临床中并不多见，患者的临床表现出大便里带有小便，小便里有大便原因在此。经过治疗，小林已出院，目前进行化疗中。
结直肠癌是一类严重危害生命健康的常见恶性肿瘤，根据国家癌症中心2024年全国癌症报告指出,目前结直肠癌发病率在我国恶性肿瘤中位居第4位，相对于20年前，其发病人数上升了2~4 倍左右，尤其低龄化趋势引起临床的广泛关注。结直肠癌潜伏期较长一般在 7~10年，患者早期多无特异临床症状，难以被察觉，大部分患者在就诊时已为Ⅲ、 Ⅳ期，从而失去了最佳的手术机会，而早期发现并进行手术治疗是目前唯一有可能治愈结直肠癌的机会。手术是治疗结直肠癌的有效方法，术后5年生存率较高，影响结直肠癌患者术后5年生存率的危险因素主要与TNM分期、浸润深度、分化程度、脉管及神经侵犯等有关。
平时生活中有下列表现时应提高警惕
01
近期内出现排便习惯改变（如便秘、腹泻或排便不畅）、持续腹部不适、隐痛或腹胀；
02
粪便变稀，或带有血液和粘液；
03
粪便隐血试验持续阳性；
04
原因不明的贫血、乏力或体重减轻等；
05
腹部扪及肿块。
结直肠癌的早期筛查
经肛门直肠指检
70％的直肠癌可以通过直肠指检得以发现，是一种最简单、最经济的检查方法。但其不能发现更高位的结直肠癌或其他病变，需要结肠镜检查等弥补不足。
大便隐血试验
临床许多疾病可引起消化道出血，不同的疾病其出血量也不同，结直肠癌是较为常见的疾病之一。大便隐血胶体金检测试纸是一种高灵敏度的检测方法，能准确检测无症状、少量、持续、肉眼和显微镜下看不到的消化道出血，并且不受动物血或铁剂等药物干扰。证实消化道有出血后，应结合患者的症状、体征和其他检查结果进一步查明引起出血的原因。
消化道肿瘤标记物检测
常见的肿瘤标记物有癌胚抗原（CEA）、糖类抗原125（CA125）、糖类抗原15-3（CA15-3）、糖类抗原19-9（CA19-9）、糖类抗原242（CA242）等。理想的肿瘤标记物应该是存在于体液特别是血液中，容易被检测，具有敏感性高、准确度高、特异性高，但目前还没有一种单一的理想肿瘤标记物检测可用于结直肠癌的筛查和诊断。
CEA、CA19-9 和 CA242 对结直肠癌的早期诊断具有一定的价值， 联合检测可进一步提高对早期结直肠癌患者的诊断性能，具有较好的临床应用价值。
结肠镜检查
目前是确诊和筛查结直肠癌的主要检查方法，除了可以直视下发现肿瘤的部位、大小、形状、占据肠腔的周径、有无出血等，还可以取病变组织做病理活检帮助明确诊断。
CT扫描检查
肿瘤患者应该作腹部CT平扫和增强扫描检查，以帮助结直肠癌的诊断和定位，同时有助于发现肿瘤有无淋巴结转移、肝转移或腹膜种植性转移，必要时加做胸部等部位CT扫描检查，这样有助于术前分期的准确判断，从而制定包括手术治疗在内的合理治疗方案。
多靶点粪便 DNA
与粪便潜血联合检测技术
多靶点粪便FIT-DNA检测是通过实验室技术检测粪便脱落细胞中的DNA突变并联合FIT形成个体综合风险评分，对于综合评分超过预设阈值的受检者定义为高风险人群，需要进行结肠镜检查。目前，结直肠镜与组织病理学检查是术前确诊结直肠癌的金标准，但是由于其侵入性高，患者接受度差，导致肠镜依从性差，不能够及时有效地在早期阶段介入，从而干预癌症的发生发展。FIT‐DNA 联合检测技术是 CRC 早期筛查领域的重要突破，以其无创性、高敏感性和特异性为主要优势，成为近年来该领域的热点话题。
血浆 Septin9 基因甲基化检测
在结直肠癌患者中， Septin9基因的V2区域的胞嘧啶会发生甲基化，而正常人中不发生甲基化。外周血中 Septin9 基因发生的甲基化可以通过DNA的特异扩增而被检测到。在多个经肠镜确诊的结直肠癌病例和阴性对照的研究报道中，均表明在结直肠癌病人的血浆中通过检测Septin9基因的甲基化可有效检测到早期癌细胞的DNA。血浆 mSEPT9 作为一种简单无创、敏感度和特异度较高的检测方法,联合检测能 够一定程度上提高敏感性,对于 CRC 的筛查诊断有重要意义。通过 Septin9 基因甲基化检测结果与肠镜结果检查结合，发现 Septin9 基因甲基化检测能够作为健康人群的体检项目，特别是适用于高龄健康人群早期发现肿瘤与提高结直肠癌的风险筛查上具有重要的意义。
普通人群筛查方案推荐意见
筛查对象为40~74岁一般人群。(弱推荐,证据分级:低)
推荐方案:推荐每5~10年1次结肠镜检查;如筛查对象拒绝直接接受结肠镜检查,采用问卷风险评估和FIT进行初筛,对初筛阳性者(高危人群或FIT阳性)行结肠镜检查;若筛查对象肠镜依从性差,对初筛阳性者或拒绝初筛者可行多靶点粪便 DNA检测,阳性者建议结肠镜检查。(强推荐,证据分级:弱)
对于伺机性筛查推荐规范化全结肠镜检查。(强推荐,证据分级:高)
高危人群筛查方案推荐意见
若筛查对象的2个一级亲属确诊CRC或进展期腺瘤(或1个一级亲属确诊年龄<60岁),建议从40岁开始或比家族中最早确诊CRC的年龄提前10年开始,每5年进行1次结肠镜检查。(弱推荐，证据分级:中)
对于腺瘤性息肉综合征患者或致病突变携带者,建议应每年进行1次全结肠镜检查。(强推荐,证据分级:低)
对于Lynch综合征家系中携带致病突变者，建议自20~25岁开始接受结肠镜检查,每2年一次，直到40岁,然后每年接受1次结肠镜检查。(强推荐,证据分级:低)
溃疡性结肠炎患者最迟应在症状出现8年后接受肠镜筛查,并接受全结肠多部位活检。(强推荐,证据分级:低)
参考文献
1.陈美红，颜林林，赖希希,等.癌胚抗原糖链抗原19-9糖链抗原724联合检测对结肠癌早期诊断的性能评价[J].《实用医技杂志》,2021
2.胡顺霖，李敏，叶江锋，等.血清肿瘤标志物检测在结肠癌辅助诊断中的价值[J].《实用临床医药杂志》，2019，23（5）：35-37.
3.黄加男.影响结直肠癌患者术后5年生存率的危险因素回顾性分析[J].哈尔滨医药,2022,42(05):64-65.
4.蒲秋霞,李红伟,宏亚丽.国外布里斯托大便分类法的应用现状及其启示[J].护理研究,2019,33(09):1552-1555.
5.李怡玲, 关旭, 窦利州,等.粪便多靶点 DNA 与粪便潜血联合检测技术对结直肠癌早诊早筛的诊断价值分析 [J].中华医学杂志 , 2022,102(33): 2607-2613.DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20220430-00974.
6.陆飞燕,陆相磊,岑小宁,等.血浆 Septin9 基因甲基化检测对结直肠癌 诊断的价值研究[J].右江民族医学院学报 ,2023,4 5(4):6 2 6-629,634 .
7.朱莉莉，李岩.Septin9 基因甲基化检测对肿瘤风险筛查的价值分析.四川生理科学杂志 2023, 45(7)
8.中华医学会肿瘤学分会早诊早治学组.中国结直肠癌早诊早治专家共识(2023版)[J].中华医学杂志,2023,103(48): 3896-3908.DOI:10.3760/cma.j.cn112137-20230804-00164.
文 | 检验科 包林梅
图 | 源于网络
审核 | 陈国忠 方序
检验科陶志华 金胜航 ， 大肠外科何金杰
责编 | 朱俊俊
联系客服
