知识科普|临床案例分析-20170307

为了让检验人员更好地将专业知识和临床结合起来，小编会在每周推送信息中介绍一个临床案例，以供大家学习。如果你有更好的案例，可以私信给我们哦。

病例详细

患儿，男性，23个月。

症状：呼吸困难、癫痫发作、行走失衡。1年半来，因癫痫发作，共济失调、眩晕。

既往史：曾因癫痫和眩晕多次住脘。治疗期间，磁共振(MRT)和计算机断层扫描(CT)未见明显异常。

药物史：曾用沙丁胺醇治疗呼吸困难。

其他检查：尿毒理学裣査阴性，尿3-羟异戊酸治疗 (3-HIVA)、3-甲基巴豆酰甘氨酸(3-MCG)、甲基梓柠檬酸(MCA)显著增高。

实验室检查结果：

1、患儿哪几项检验结果明显异常？

答：患儿检验结果中：血浆乳酸（LAC)、阴离子间隙(AG) 偏高，血酸碱度（pH)和二氧化碳分压（pCO2)偏低,生物素酶 (BT)浓度无法检出，尿3-HIVA、3-MCG、MCA显著增高。

2、如何解释患儿的这些异常结果？

尿有机酸浓度增高可造成血液代谢性酸中毒，引起AG 偏髙、血pH和PCO2减低。尿3_HIVA、3-MCG、MCA显著增高，反映患者BT缺乏。

3、此患儿最可能的诊断是什么？

患儿最可能的诊断是生物素酶缺乏症。BT最早由Pispa 于1965年发现，血清中至少有4种主要同工酶。BT可见于几 乎所有组织，血清、肝脏、肾上腺、肾脏中的BT酶活性最强。 BT缺乏症为常染色体隐性遗传,许多国家和地区都对新生人 口检测此项目。

BT是将生物胞素转变成羧化酶必需的辅因子生物素，其缺乏阻断甲基巴豆酰辅酶A羧化酶将3-甲基巴豆酰辅酶A转变成β-甲基戊烯二酰辅酶A、甲基丙二酰辅酶A羧化酶将3-甲基巴豆酰甘氨酸丙二酰辅酶A转变成3-MCG。尿中3-HIVA、 3-MCG和MCA有机酸增高是BT缺乏的病理特征。

本文by.检验季