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病例详细
患儿,男性,23个月。
症状:呼吸困难、癫痫发作、行走失衡。1年半来,因癫痫发作,共济失调、眩晕。
既往史:曾因癫痫和眩晕多次住脘。治疗期间,磁共振(MRT)和计算机断层扫描(CT)未见明显异常。
药物史:曾用沙丁胺醇治疗呼吸困难。
其他检查:尿毒理学裣査阴性,尿3-羟异戊酸治疗 (3-HIVA)、3-甲基巴豆酰甘氨酸(3-MCG)、甲基梓柠檬酸(MCA)显著增高。
实验室检查结果:
1、患儿哪几项检验结果明显异常?
答:患儿检验结果中:血浆乳酸(LAC)、阴离子间隙(AG) 偏高,血酸碱度(pH)和二氧化碳分压(pCO2)偏低,生物素酶 (BT)浓度无法检出,尿3-HIVA、3-MCG、MCA显著增高。
2、如何解释患儿的这些异常结果?
尿有机酸浓度增高可造成血液代谢性酸中毒,引起AG 偏髙、血pH和PCO2减低。尿3_HIVA、3-MCG、MCA显著增高,反映患者BT缺乏。
3、此患儿最可能的诊断是什么?
患儿最可能的诊断是生物素酶缺乏症。BT最早由Pispa 于1965年发现,血清中至少有4种主要同工酶。BT可见于几 乎所有组织,血清、肝脏、肾上腺、肾脏中的BT酶活性最强。 BT缺乏症为常染色体隐性遗传,许多国家和地区都对新生人 口检测此项目。
BT是将生物胞素转变成羧化酶必需的辅因子生物素,其缺乏阻断甲基巴豆酰辅酶A羧化酶将3-甲基巴豆酰辅酶A转变成β-甲基戊烯二酰辅酶A、甲基丙二酰辅酶A羧化酶将3-甲基巴豆酰甘氨酸丙二酰辅酶A转变成3-MCG。尿中3-HIVA、 3-MCG和MCA有机酸增高是BT缺乏的病理特征。
本文by.检验季
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