知识科普|临床案例分析-20170220

为了让检验人员更好地将专业知识和临床结合起来，小编会在每周推送信息中介绍一个临床案例，以供大家学习。如果你有更好的案例，可以私信给我们哦。

病例详细

患儿：男性，5个月。

症状：患儿为阴道自然分娩，无其他症状。

既往史与药物史：无特殊异常

家族史：母亲为乙型血友病携带者，有出血史，凝血因子Ⅸ活性为16%；舅父患中度乙型血友病，凝血因子Ⅸ活性为2%。

体格检查：无出血症状

实验室检查结果：

患儿出生时即刻做凝血试验：活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血因子Ⅸ活性（FⅨ：C）测定无结果，疑“可能存在继发凝血因子抑制物”。

复测凝血试验：患儿FⅨ浓度明显减低、凝血因子抑制物筛检结果阴性（见下表）

1、患儿哪几项检验结果明显异常？

答：患儿虽无出血史，但家族史有血友病。实验室检查APTT明显延长、FⅨ:C明显减低；凝血酶原时间（PT）正常，凝血因子抑制物筛检试验阴性。

2、如何解释患儿的这项异常结果？

针对患儿的APTT延长;首先，需结合患儿临床是否有出血症状和体征，如有临床症状，则有助于APTT异常直接与出血史的病因相连系。其次，患儿的母亲为乙型血友病的携带者，有出血史、FⅨ活性低；舅父为中毒乙型血友病，FⅨ：C2%。股可以解释患儿APTT延长、FⅨ:C<1%的可能原因。

出血症状的鉴别包括：肝素治疗、血管性血友病（vWD）、血友病（凝血因子Ⅷ缺乏症或凝血因子Ⅸ缺乏症）、凝血因子Ⅺ缺乏症。非出血症状的APTT时间延长应考虑：狼疮抗凝物或接触因子缺乏（凝血因子Ⅻ、前激肽释放酶或高分子量激肽原缺乏）。

患儿需鉴别的主要疾病有：1）血管性血友病：血管性血友病因子是FⅧ的一种载体蛋白，其缺乏则使FⅧ加速从血浆中清除。通过检测vWF抗原和（或）vWF瑞思托霉素辅助因子活可诊断vWD。2）凝血因子Ⅺ缺乏症：此病少有自发性出血现象。异常出血见于损伤或手术后，特别是有高纤维活性的身体部位，如:口腔、鼻腔及泌尿生殖道。3）实验室狼疮抗凝物阳性疾病：此类疾病无出血，但有静脉、动脉血栓形成史。4）接触因子缺乏症：此证并不出血，而有FⅫ和高分子量激肽原缺乏，可导致APTT延长。前激肽释放酶缺乏只引起APTT轻度延长。在接触因子缺乏症时，应首先检测最常见的FⅫ缺乏。

3、此患儿最可能的诊断是什么？

患儿最可能的诊断是重度血友病乙。患儿最初诊断时，虽未见出血症状和体征，但鉴于患儿未曾做肝素治疗、有乙型血友病家族史和FⅨ明显缺乏，故支持诊断。

4、要确认诊断，还需进一步做哪些实验室检查？

当患儿为乙型血友病需确认诊断时，主要还应排除甲型血友病和FⅪ缺乏。患儿APTT延长，通过检测FⅧ、Ⅸ和Ⅺ活性，就能确认诊断并且通过检测患儿血浆和相应凝血因子基质血浆的混合血浆，可计算出患儿的相应凝血因子缺乏的严重程度。因患儿FⅪ活性无异常，仅FⅨ活性明显减低（<1%）,故结合患儿是男性（乙型血友病为X-连锁隐性疾病，主要影响疾病），可确诊。

本文by.检验季