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『2021年世界血栓日专题』VTE防治系列之五——如何理解和界定VTE病史、VTE家族史和易栓症检测...
静脉血栓栓塞症(VTE)病史、VTE家族史和易栓症检测阳性在VTE风险评估中占有很高的权重,因为这些患者具有很高的遗传倾向,相对于其他人员,在面临着其他获得性危险因素存在时,具有更高的VTE发生率。
1. 血栓(DVT 或 PE)病史。其中还包括浅静脉血栓形成 (SVT) 病史 = 3 分
1)DVT 或 PE 的每次发生都会被视为单独的事件,以便进行评分。例如,2015年和 2017年分别发生过 DVT 事件和 PE 事件的患者将累计得到 6 分;但是,同时发生的 PE 和 DVT 事件则只会积分 3 分;SVT必须包括在内,有相关病史应该积分为 3 分;
2)动脉血栓栓塞性疾病(冠心病、脑卒中等)病史不在评分范围内;
3)因矛盾性栓塞而发生的脑血管意外(CVA) 将得到 3 分;但在这种情况下,必须有确切的DVT或PE证据,即DVT或PE必须以客观的方式记录下来。
2. VTE 家族史 = 3 分
1)VTE 家族史应该包括一级亲属(兄弟姐妹、儿子/女儿、父母)、二级亲属(母系亲属、父系亲属、侄女/侄子) 和三级亲属(同辈表亲或堂亲);
2)如果首次发生 VTE 的年龄较小,以及男性亲属的VTE,都会增加风险;
3)如果个人史或家族史中有记录易栓症相关血液学检查阳性的情况(例如,遗传性或获得性易栓症),提示血栓的风险明显增加。
3. 遗传性易栓症
1)每个遗传性易栓症标志物阳性都应该得到 3 分。如果有一个家庭成员存在一个已被证实的遗传性标志物,除非有证据证实该患者确实没有该遗传性标志物,否则,该患者将得到 3 分;
2)遗传性因素包括:因子V Leiden(Factor V Leiden)突变/活化蛋白 C 抵抗,凝血酶原20210A突变(以上两种情况东亚人群非常罕见);抗凝血酶 III 缺乏,蛋白 C 和蛋白 S 缺乏,异常纤维蛋白原血症,纯合甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变;
3)获得性因素包括:狼疮抗凝物,抗磷脂抗体,骨髓增殖性疾病(包括血小板增多症),纤溶酶原和纤溶酶活性异常,肝素诱发的血小板减少症,高粘滞综合征,同型半胱氨酸血症。人类免疫缺陷病毒 (HIV) 感染也是一种获得性易栓症。
参考文献

1. 77. Zoller B, et al. Familial risk of venous thromboembolism in first-, second- and third-degree relatives: a nationwide family study in Sweden. Thromb Haemost . 2013;109(3):458–463.

2. Roach RE, et al. The risk of venous thrombosis in individuals with a history of superficial vein thrombosis and acquired venous thrombotic risk factors. Blood. 2013;122(26):4264–4269.

3. Shen Y-MP, Frenkel EP. Thrombosis and a hypercoagulable state in HIV-infected patients. Clin Appl Thrombo- sis/Hemostasis. 2004;10(3):277–280.

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