甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在生后3～6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状。其主要特点有智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。
临床表现
1、新生儿期患儿常为过期产，出生体重常大于第90百分位，身长和头国可正常，前、后囱大;胎便排出延迟，生后常有腹胀，便秘，脐疝，易被误诊为先天性巨结肠;生理性黄疸期延长，>2周);患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢，哭声低且少，体温低，(常35)，四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑班纹或有硬肿现象等。
2、典型症状多数先天性甲状腺功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状
(1)特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，腹部膨隆，常有脐疝。
(2)神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝;运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延退
(3)生理功能低下：精神差，安静少动，对周国事物反应少，嗜睡，纳差，声音低哑，体温低而怕冷，脉博、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠动慢，腹胀，便秘。可伴心包积液。
3、地方性甲状腺功能减低症因在胎儿期碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠。
(1)“神经性"综合征：主要表现为：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。
(2)“粘液水肿性综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后、智力低下、粘液性水肿等。血清丁4降低、TSH増高。约25%患儿有甲状腺肿大。
4、TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖(ACTH缺乏)、小阴基(Gn缺乏)、尿崩症(AVP缺乏)等。
医院检查
北京北城甲状腺医院提醒：由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。
1、新生儿筛查我国1995年6月颁布的“母婴保健法"已将本病列入筛查的疾病之-。目前多果用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。
2、血清T4、T3、TSH测定在后当生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。
3、TRH刺激试验若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激验：静注TRH7ug/kg，正常者在注射20~30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变;若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。
4、X线检查做左手和胞部x线片，评定患儿的骨岭。患儿骨岭常明显落后于实际年龄。
5、核素检查采用静脉注射99mTc后以单光子发射计算机体层摄少儿影术( SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。
诊断和鉴别
根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不甚困难。但在新生儿期不易确诊，应对新生儿进行群体筛查。年长儿应与下列疾病鉴别：
1、先天性巨结肠患儿出生后即开便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。
2、21-三体综合征患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别。
3、佝楼病患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝楼病的体征，血生化和线片可鉴别。
4、骨骼发育障碍的疾病如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。
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